Što je juvenilna mijelomonocitna leukemija (JMML) i kako se liječi?
Juvenilna mijelomocitna leukemija (JMML) – Definicija
Juvenilna mijelomocitna leukemija (JMML) rijetka je vrsta agresivnog raka krvi koja pogađa dojenčad i malu djecu; čini manje od 1% leukemija iz djetinjstva. Prosječna starost djece kod dijagnoze je 2 godine i neuobičajeno je vidjeti slučajeve kod djece starijih od šest godina.
To je 2 ½ puta češće kod dječaka nego djevojčica.
JMML je također poznat kao maloljetna kronična mijelogena leukemija (JCML), juvenilna kronična granulocitna leukemija, kronična i subakutna mielomonocitna leukemija i infantilna monosomija 7.
Kako se to događa? JMML nastaje kada se promjene (npr. Mutacije) nakupljaju u DNA vrste matičnih stanica u koštanoj srži koja tipično dovodi do vrste stanice poznate kao monocit. Promjene uzrokuju da se zahvaćena stanica umnoži iz kontrole.
Kako broj abnormalnih stanica povećava, oni počinju preuzimati koštanu srž. Tijekom vremena, oni će ometati glavni posao koštane srži, koji će proizvoditi crvene krvne stanice, zdrave bijele krvne stanice i trombocite.
Čimbenici rizika
Istraživači ne znaju što uzrokuje promjene DNA koje dovode do JMML-a, ali nove studije upućuju na to da se može naslijediti od djetetovih roditelja.
Djeca s neurofibromatosis tip I i Noonan sindrom imaju povećan rizik od razvoja JMML, s do 14% djece s dijagnozom JMML-a s Noonanovim sindromom.
Znakovi i simptomi JMML
Znakovi i simptomi JMML povezani su s akumulacijom abnormalnih stanica u koštanoj srži i organima. Oni mogu uključivati:
blijedu kožu
- česte infekcije ili bolesti
- nenormalan krvarenje
- natečeni trbuh vezan za povećanu slezenu (splenomegalija) i povećanu jetru
- groznice
- osip
- smanjenje apetita
- kašalj
- razvojne kašnjenja
- ta također mogu biti znakovi i simptomi drugih ne-kancerogenih stanja. Ako ste zabrinuti za zdravlje vašeg djeteta, najbolje je da posjetite svog liječnika.
Dijagnosticiranje JMML-a
Za dijagnosticiranje JMML-a, liječnici će ispitati rezultate krvnih pretraga, kao i aspiraciju koštane srži i biopsiju. Određeni rezultati ukazuju na JMML:
Povišeni broj bijelih krvnih stanica, osobito visok monociti
- Niska razina crvenih krvnih zrnaca (anemija)
- Niska razina trombocita (trombocitopenija)
- Abnormalnosti u kromosomu 7
- Nedostatak kromosoma Philadelphije pomoći će odrediti da bolest nije kronična mijelogena leukemija (CML).
Putovi bolesti
Postoje 3 ponešto različita načina na koje ova vrsta leukemije djeluje. U prvom tipu bolest je ubrzano progresivna. U drugom tipu, postoji prolazno razdoblje kada je dijete stabilno, nakon čega slijedi brzo napredni tečaj. U trećem tipu, djeca se mogu poboljšati i ostati samo blago simptomatska za do 9 godina, a tada bolest brzo napreduje bez liječenja.
Liječenje JMML-a
Primarni tretman za JMML je transplantacija matičnih stanica, no ponekad se koriste i tretmani.
Kirurgija
Uloga kirurgije u liječenju JMML je kontroverzna.
Jedna od uobičajenih studijskih protokola (The Children’s Oncology Group – COG) preporučuje splenectomiju (uklanjanje slezene) kod svih djece s bolestima koje imaju proširene slezene. Drugi glavni protokol liječenja JMML (European Working Group on Myelodysplastic Syndrome in Childhood – EWOG-MDS) ostavlja ga pacijentovom liječniku da odluči. Nije poznato je li dugoročna korist ovog postupka veća od rizika.
Kemoterapija
U cjelini, JMML ima tendenciju da ima loš odgovor na kemoterapiju. Purinetol (6-merkaptopurin) i Sotret (izotretinoin) su lijekovi koji su korišteni uz malu mjeru uspjeha.
Zbog ograničene koristi u liječenju JMML-a, kemoterapija nije standard.
Transplantacija matičnih stanica
Allogene transplantacije matičnih stanica je jedini tretman koji može ponuditi dugoročni lijek za JMML. Istraživanje je pronašlo slične uspjehe s bilo kojim podudarnim donatorima matičnih stanica ili srodnim nepovezanim donatorima.
Stopa relapsa nakon transplantacije matičnih stanica za JMML može biti između 30% i 50%, što je vrlo visoka. Relapsa se javlja u prosjeku 3 i pol mjeseca nakon presađivanja, i gotovo uvijek u roku od godinu dana. Međutim, unatoč ovim obeshrabrujućim brojevima, pacijenti često postižu lijek s drugim transplantacijom matičnih stanica.
Unatoč potrebi za agresivnim liječenjem, djeca s JMML-om rade mnogo bolje s napredovanjima poput transplantacija matičnih stanica. U jednoj je studiji pronađeno da je stopa preživljavanja od 5 godina za djecu koja su primila odgovarajuće obiteljske matične stanice bila 55%, s 5-godišnjom stopom preživljavanja od 49% kod onih koji su imali nepovezanih donatora, a taj tretman se cijelo vrijeme poboljšava ,
Bottom Line
Kao roditelj, jedna od najtežih stvari koje možete zamisliti je da se beba ili dijete razbole. Ova vrsta bolesti može staviti ogroman napor na dijete, roditelje i braće i sestre. Možda se pokušavate objasniti složenoj situaciji svojoj djeci, a da niste mogli sami zamotati glavu oko sebe.
Iskoristite sve grupe podrške ili resurse koje nudi vaš centar za rak, kao i vaše najdraže, prijatelje, obitelj i susjede. Dok vi i vaša obitelj možda doživljavate širok raspon emocija i osjećaja, važno je zapamtiti da postoji nada za liječenje i da neka djeca s JMML-om vode na zdrav i produktivan život.
