Seckelov sindrom naslijeđen je oblik primordijalnog patuljastog tijela, što znači da dojenčad počinje vrlo mala i ne uspijeva normalno rasti nakon rođenja. Dok osobe s Seckelovim sindromom obično imaju razmjerne razmjere, imat će izrazito male veličine glave. Zajedničko je i mentalna retardacija.
Usprkos nizu fizičkih i mentalnih izazova s kojima se suočava osoba s Seckelovim sindromom, mnogi su poznati da žive dobro više od 50 godina.
Uzroci Seckelovog sindroma
Seckelov sindrom je nasljedni poremećaj povezan s genetskim mutacijama na jednom od tri različita kromosoma. Smatra se iznimno rijetkim, s nešto više od 100 prijavljenih slučajeva od 1960. godine. Mnoga djeca s dijagnozom Seckelovog sindroma rodila su se roditeljima koji su usko povezani (krvni srodnici), poput prvih rođaka ili braće i sestara.
Seckelov sindrom je recesivni genetski poremećaj, što znači da se javlja samo kada dijete naslijedi isti abnormalni gen od svakog roditelja. Ako dijete dobije jedan normalan gen i jedan abnormalni gen, dijete će biti nositelj sindroma, ali obično neće pokazivati simptome.
Ako oba roditelja imaju istu kromosomsku mutaciju za Seckelov sindrom, njihov rizik od djeteta s Seckelovim sindromom iznosi 25 posto, dok je rizik od nosača 50 posto.
Značajke Seckelovog sindroma
Seckelov sindrom obilježen je nenormalno sporim razvojem fetusa i malom porođajnom težinom.
Nakon rođenja, dijete će doživjeti spor rast i sazrijevanje kostiju, što će rezultirati kratkim, ali proporcionalnim stasom (za razliku od kratkovidnog patuljastog ili achondroplasija). Osobe sa Seckelovim sindromom imaju različite fizičke i razvojne karakteristike, uključujući:
- Vrlo male veličine i težine pri rođenju (prosječno 3,3 funti)
- Izuzetno mali, proporcionalni stas
- Neuobičajeno male veličine glave (mikrocefalija)
- Kuglična izbočina nosa
- Usko lice
- Malformirane uši
- Neuobičajeno male čeljusti (micrognathia)
- Mentalna retardacija, često teška s IQ manjom od 50
Drugi simptomi mogu uključivati abnormalno velike oči, visoki nepce, zločudne nepravilnosti i ostale deformacije kostiju. Također se obično vide krvne poremećaje kao što su anemija (niske crvene krvne stanice), pancitopenija (nedovoljno krvne stanice) ili akutna mijeloidna leukemija (vrsta raka krvi).
U nekim slučajevima testisi kod muškaraca neće uspjeti spustiti se u skrotum, dok žene mogu imati abnormalno povećanu klitoris. Pored toga, osobe s Seckelovim sindromom mogu imati pretjeranu dlaku na tijelu i jednu, duboku nabiju preko dlanova njihovih ruku (poznatog pod imenom simian rupa).
Dijagnoza Seckelovog sindroma
Dijagnoza Seckelovog sindroma temelji se gotovo isključivo na fizičkim simptomima. X-zrake i drugi alati za zamišljanje (MRI, CT scan) mogu biti potrebni za razlikovanje od ostalih sličnih uvjeta. Trenutačno nema laboratorijskih ili genetičkih testova koji su specifični za Seckelov sindrom. U nekim se slučajevima konačna dijagnoza ne može učiniti sve dok dijete ne postane staro i pojavljuju se karakteristični simptomi.
Liječenje i upravljanje seckelovim sindromom
Liječenje Seckelovog sindroma usredotočeno je na bilo koji medicinski problem koji se može pojaviti, posebno poremećaji krvi i strukturne deformacije. Osobe s mentalnim poteškoćama i njihove obitelji trebat će dobiti odgovarajuće socijalne usluge podrške i savjetovanja.
