Jennifer Davis je imao 19 godina kada joj je majka, a zatim 49, dijagnosticirana karcinom dojke. Na neki način, nije bilo iznenađenje. Rak dojke potražio je svoju majčinsku baku u dobi od 28 godina. Njezina majka baka umrla je od raka jajnika u 69.
Zatim, kako je njezina majka podvrgnuta operaciji i počela s kemoterapijom, Davis je pronašao kvržicu u vlastitoj dojci. Iako je bila benigna, bila je prestravljena.
"Upravo sam vidjela da moja majka prolazi kroz kemoterapiju i pitala sam se jesam li sljedeća", prisjetio se Davis, stanovnik Washingtona, DC.
Genetski testovi potvrdili su da je Davis naslijedio mutaciju gena koja povećava rizik od razvoja raka dojke ili jajnika. U dobi od 23 godine, marljivo se bavi probirom i zdravim načinom života, a ona ozbiljno razmišlja kako će na kraju ukloniti grudi i jajnike kao dramsku, ali učinkovitu, preventivnu mjeru.
Budući da je genetsko testiranje još uvijek relativno novo, istraživači nisu sigurni koliko ljudi ima jednu od mutacija gena povezanih s karcinomom dojke. No, procjenjuju da do 30 posto američkih žena ima član obitelji koji je liječen radi karcinoma dojke.
To znači da čak i mlade žene s poznatom obiteljskom poviješću bolesti mogu početi poduzimati korake kako bi zaštitili svoje zdravlje. Međutim, to također predstavlja teške izbore, uključujući i pročišćavanje ili uzimanje lijekova koji smanjuju rizik od karcinoma dojke, ali često imaju nuspojave.
1. stupanj, 2. stupanj i 3. stupanj rođaka
Prosječan američka žena ima 12 posto šanse za razvoj raka dojke u njen životni vijek. Ova brojka može više nego udvostručiti za ženu s obiteljskom poviješću raka dojke.
Prema Američkim centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, žene s "prvom stupnjem" rođaka, poput majke ili sestre, koje su imale rak dojke imaju otprilike 30 posto šanse za razvoj bolesti.
Ako je onaj prvorođenac s dijagnozom bilateralnog karcinoma dojke (rak dojke u obje dojke), rizik skoči na 36 posto.
Među onima s "drugom stupnju" rođaci-baka, teta ili nećakinja-životni rizik je oko 22 posto. Za one s "trećim stupnjem" rođaka-rođaka, praizvedbina ili velikih tetka – koji su imali karcinom dojke, rizik je 16 posto. Ipak, obiteljska povijest ne jamči dijagnozu raka dojke. Stručnjaci procjenjuju da je samo pet do deset posto slučajeva raka dojke nasljedno. Osim toga, genetske mutacije povezane s povećanim rizikom od raka dojke i jajnika izgledaju kao da su neuobičajene u općoj populaciji.
To su gene mutacije obilježene BRCA1 i BRCA2 od strane istraživača. Iako je točno prevalencija mutacija nepoznata, jedna je studija utvrdila da je u skupini od oko 2.300 žena, u dobi od 35 do 64 godine, oko 2,9% slučajeva raka dojke. bijele žene, 1,4 posto crnih žena, a 10,2 posto židovskih žena imale su BRCA1 mutacije. Istraživanje je također pokazalo da je 2,6 posto crnih žena, 2,1 posto bijelih žena i 1,1 posto židovskih žena imalo BRCA2 mutaciju.
Genetski testovi
Mnogi liječnici sada savjetuju žene s obiteljskom poviješću raka dojke ili jajnika kako bi nastavili genetsko ispitivanje. Ova osobna odluka može donijeti svoj dio emocija, kao i korisne informacije.
Prema kanadskom istraživanju od 39 ljudi koji su testirali pozitivnu mutaciju gena, većina ih je promatrala kao omogućavanje. Sudionici su rekli da su testiranje omogućilo im da proaktivnije pristupaju zdravstvenoj zaštiti. No, manjina je izrazila osjećaj beznadnosti i nesigurnosti. Ti su pojedinci izjavili da se osjećaju "ni bolesnim ni potpuno dobro".
Osim toga, iako su zdravstveno osiguranje i diskriminacija prethodno bili zabrinuti, Zakon o zaštiti genetičkih informacija od 2007.-2008. Sada osigurava nacionalnu zaštitu
Ranije screening
Za većinu žena mlađih od 35 godina, screening karcinoma dojke nije dio njihove godišnje zdravstvene rutinske bolesti. No, za žene s obiteljskom poviješću raka dojke, stručnjaci kažu kako bi screening trebao početi već u dobi od 25 godina.
Memorial Sloan-Kettering Cancer Center preporučuje da žene koje imaju rođak prvoga stupnja s dijagnozom raka dojke trebaju početi godišnje mamografije počevši od 10 godina prije nego što je najmlađi član obitelji bio dijagnosticiran. Na primjer, ako je majci dijagnosticirana u dobi od 42 godine, njezina bi kći trebala započeti godišnje testiranje mamografije u dobi od 32 godine. Za žene u ovoj skupini faktora rizika, stručnjaci također preporučuju kliničke preglede dojki najmanje dva puta godišnje i mjesečno, uz samoprovjere počevši od 20 godina.
Postoji neka rasprava o ulozi MRI-a koji bi trebali igrati u screeningu raka dojke. Neke su studije pokazale da je MRI pregled učinkovitiji od ostalih dijagnostičkih tehnika. Liječnici u Sloanu Ketteringu preporučuju da žene s obiteljskom poviješću imaju i MRI i mamografiju godišnje. Međutim, nijedna studija nije korelirala MRI pregled s smanjenjem smrti raka dojke.
Prevencija
Istraživanja pokazuju da pušenje i masna prehrana pridonose daljnjem riziku od raka. Dakle, zdrav način života je osobito važan za nekoga tko ima obiteljsku povijest bolesti. □ Kemoprevencija je još jedan korak djelovanja. Neke iste lijekove propisane kako bi se spriječilo ponavljanje također se daju ženama koje se nadaju da će izbjeći rak dojke, ali samo onima starijim od 35 godina.
Ovi lijekovi blokiraju aktivnost ženskog hormona estrogena, za koju se vjeruje da potiče neke vrste raka , Ali to znači da oni također mogu utjecati na plodnost pa ih ne odobrava mlađa žena reproduktivne dobi.
Za žene starije od 35 godina, studije su pokazale ove lijekove – Tamoxifen (Nolvadex) i Evista (Raloxifene) – mogu smanjiti rizik invazivnog raka dojke za čak 50 posto. I, oni mogu smanjiti rizik od neinvazivnog raka dojke za 30 posto. Međutim, nisu bez nuspojava, od kojih neki simuliraju simptome menopauze, uključujući dobivanje na težini, vrućine i suhoće vagine.
Ekstremna, ali učinkovita metoda prevencije je uklanjanje jedne ili obje dojke prije nego što se rak razvije. Istraživači procjenjuju da operacija smanjuje rizik od raka dojke za 90 posto. Uklanjanje jajnika je još jedna djelotvorna kirurgija, ali jedna puna emocija, posebno za mlade žene koje jednog dana nadaju da će imati djecu.
Riječ iz Verywell
Davis, koji je testiran pozitivan za BRCA1 mutaciju, savjetovao je njezin genetički savjetnik da joj djeca mlada, a zatim joj uklone grudi, jajnike i maternicu – sve prije nego što je ona 35. Čak i kod 23 godine, brine se o tome da bude u stanju postići taj cilj. Ali ona i dalje vjeruje da će operacija donijeti osjećaj olakšanja. Zato, uzmite si vremena za pažljivo razmotriti svaku opciju i tražiti savjet od pouzdanog liječnika ili genetskog savjetnika u procesu donošenja odluka.
