Nasljedna hemokromatoza je genetska ili nasljedna bolest, također poznata kao bolesti preopterećenja željeza. Rezultat je prekomjerne apsorpcije željeza u vašem crijevu (od hrane) što uzrokuje da se željezo pohrani u organe, poput jetre, srca i gušterače.
Vi svibanj biti iznenađeni da naučite da disfunkcija štitnjače može također biti rezultat nasljedne hemochromatosis. To je zbog toga što se željezo može pohraniti u vašu hipofizu, uzrokujući središnji hipotireozu, ili manje uobičajeno, štitnjaču, uzrokujući primarni hipotireozu.
Pogledajmo bliže hemokromatozu, uključujući i kako se ovo zajedničko genetsko stanje manifestira i liječi.
Čimbenici rizika
Postoji niz faktora rizika za razvoj hemochromatosis. Budući da hemochromatosis je autosomno recesivno stanje, trebalo bi vam dvije kopije genetske mutacije kako bi ga razvile.
Štoviše, biti kavkaski sjevernoeuropski podrijetlo je čimbenik rizika. Osim toga, budući da muškarac povećava vaše šanse za razvoj hemochromatosis, kao žene izgubiti željeza kroz menstruaciju, tako da oni izgraditi manje željeza preopterećenje. Rizik žene se povećava, međutim, nakon menopauze, kad više nije menstruirana.
Simptomi i znakovi
Ove manifestacije hemokromatoze se obično ne razvijaju sve dok ne starija dob, a ovisno o tome koji su organi pogođeni, osoba može imati različite simptome. Mnogi ljudi, u stvari, imaju dijagnozu hemochromatosis (temeljeni na obiteljskoj povijesti ili slučajnim krvnim testovima) prije nego što razviju simptome.
Također je važno napomenuti da se odlaganje željeza može pojaviti unutar organa bez ikakvih kliničkih manifestacija. Na primjer, obdukcijska istraživanja otkrila su željezne naslage u štitnjači gotovo svih ljudi s hemokromatozom; Ipak, većina ljudi s hemokromatozom ne razvija primarni hipotireoid (važna stvar koju treba imati na umu).
Sveukupno, međutim, češći simptomi i znakovi hemochromatosis uključuju:
- U tijeku umora
- Artritis kao bol u zglobovima, posebice, srednji dva prsta
- Promjene u boji kože, žućkasto, brončano, sivo, maslinovo
- Slabosti
- Abdominalni bol (desno od povećane jetre)
- Povišeni šećeri u krvi
- Abnormalni testovi funkcije štitnjače
- Abnormalne testove funkcije jetre
- Visoke razine željeza u krvi
Kako se stanje razvija, ako se ne liječi, osoba može razviti:
- Dijabetes
- Oštećenja jetre
- oštećenja srca
- disfunkcija štitnjače
- impotencija
- odsutnost ili nepravilna mjesečeva razdoblja
dijagnostika i testiranje
Ako imate simptome preopterećenja željeza i vaš liječnik otkrije visoku razinu željeza u krvi, tada može naručiti krvni test za hemokromatozu gen.
Nadalje, prema Nacionalnom institutu za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti, treba slijediti sljedeće smjernice za testiranje:
- Braća brata osoba s hemokromatozom trebaju imati svoj krvni test zaC282Ymutaciju (hemochromatosis gen). Roditelji, djeca i bliski srodnici ljudi s hemokromatozom treba razmotriti ispitivanje.
- Liječnici bi trebali testirati ljude s teškim i trajnim umorom, neobjašnjivom bolesti jetre, bolovima zgloba, problemima srca, erektilnom disfunkcijom ili dijabetesom.
- Na kraju, kako bi se specifično potvrdilo uključivanje štitnjače u hemokromatozu, MRI štitne žlijezde može otkriti naslage željeza.
Liječenje
Hemochromatosis se tretira putem "krvoprolića" ili flebotomije – u osnovi, jednostavnom procesu davanja krvi. Vaš liječnik će razviti redoviti raspored za flebotomiju, kao tretman hemokromatoze.
Riječ iz Verywell
Hemochromatosis je najčešća genetska bolest u Sjedinjenim Državama, a dobra vijest je da se njegove ozbiljne manifestacije, poput jetre, srca i bolesti štitnjače često mogu spriječiti pravilnom brigom.
Ako imate obiteljsku povijest preopterećenosti željeza ili neobjašnjivih simptoma, razumno je razgovarati sa svojim liječnikom o testiranju.
