Genetski poremećaji uzrokovani su mutacijom gena. Ova genetska mutacija može se prenijeti od roditelja do djeteta u vrijeme začeća. Bilo dijete će razviti genetske poremećaje u velikoj mjeri ovisi o uzorku nasljeđivanja.
Uzorci nasljeđivanja
Postoje dva pravila koja predviđaju vjerojatnost da će osoba naslijediti genetske poremećaje.
Ne mora nužno jamčiti da će se to dogoditi, ali to povećava rizik. Na primjer, raka dojke i autoimune bolesti uglavnom se vjeruje da su povezane s genetikom. Međutim, prisutnost mutacije ne uvijek se prevodi u bolest. S druge strane, neke genetske mutacije, poput onih povezanih s hemofilijom, pokazat će karakteristike poremećaja (iako u različitim stupnjevima težine).
Određivanje rizika temelji se na sljedećem:
O nasljeđuju li se jedna kopija mutiranog gena (jednog roditelja) ili dvije kopije (od oba roditelja)
- Je li mutacija na jednoj od spolnih kromosoma (X ili Y) ili jedan od 22 drugih para ne-spolnih kromosoma (zvanih autosoma). Na temelju kombiniranih karakteristika, možemo poremetiti poremećaj kao X-vezan recesivan, Y-vezan, autosomni recesivan ili autosomno dominantan.
- X-povezani recesivni poremećaji
U X-povezanim recesivnim poremećajima, mutirani gen javlja se na X (ženskom) kromosomu.
Mužjaci imaju jedan X i jedan Y kromosom, tako da je mutirani gen na X kromosomu dovoljan da uzrokuje poremećaj.
Ženke, za razliku od toga, imaju dva X kromosoma, tako da mutirani gen na jednom X kromosomu obično ima manje utjecaja na žensku, jer ne mutirana kopija na drugoj u velikoj mjeri ukida učinak.
Međutim, žena s genetskom mutacijom na jednom X kromosomu bi bila nositelj tog poremećaja. Ono što nam to govori jest da će s statističkog stajališta, 50 posto njezinih sinova naslijediti mutaciju i razviti poremećaj, dok će 50 posto njezinih kćeri naslijediti mutaciju i postati nosač.
Y-povezani poremećaji
Budući da samo mužjaci imaju Y kromosom, mogu utjecati samo mužjaci i proći Y-povezane poremećaje. Svi sinovi muškarca s Y-povezanim poremećajem će naslijediti stanje od svog oca.
Autosomni recesivni poremećaji
Uz autosomne recesivne poremećaje, osoba zahtijeva dvije kopije mutiranog gena iz jednog roditelja – da ima poremećaj.
Osoba koja ima samo jednu kopiju bit će prijevoznik. Mutacija ni na koji način neće utjecati na nosače ili imati bilo kakve znakove ili simptome poremećaja. Međutim, mogu prenijeti mutaciju svojoj djeci.
Ako oba roditelja nose mutaciju za autosomni recesivni poremećaj, izgledi da njihova djeca imaju poremećaj su kako slijedi:
25% rizik nasljeđivanja obje mutacije i poremećaja
50% rizik od nasljeđivanja samo jedne kopije i postaje prijevoznik
- 25% rizik od nasljeđivanja mutacije uopće
- Štoviše, svako dijete će imati iste šanse nasljeđivanja mutiranog gena.
- Autosomni dominantni poremećaji
U autosomnim dominantnim poremećajima, osoba treba samo jednu kopiju mutiranog gena da ima ili razvije stanje. Jednako je vjerojatno da će muškarci i ženke biti pogođeni. Štoviše, djeca osobe s autosomnim dominantnim poremećajem imaju 50 posto rizik nasljeđivanja poremećaja.
