Dobivanje točne dijagnoze mišićne distrofije je jedan od izazova koje stanje predstavlja. Općenito govoreći, mišićna distrofija uzrokovana je odsutnošću ili disfunkcijom proteina koji se naziva distrofin, koji djeluje tako što stvara most između vaših mišićnih vlakana i okolnog područja, pomažući pri prijenosu mišićnih kontrakcija na susjedna područja.
Kada ovaj protein ne funkcionira ispravno ili je odsutan, dolazi do gubitka mišića i slabosti. Testiranje ovog proteina, među ostalim testovima, pomaže ispravno dijagnosticirati mišićnu distrofiju.
Analiza simptoma također pomaže razlikovati između devet različitih vrsta mišićne distrofije. Oni se razlikuju po kliničkoj prezentaciji.
Self-Check i At-Home Testiranje
Inicijalna dijagnoza mišićne distrofije obično se vrši kada nastupi simptom. Imajući na umu kako vaše tijelo radi i mijenja, može vas dovesti do sumnje na mišićnu distrofiju.
Duchenneova mišićna distrofija, najčešći tip, ima određeni skup simptoma koji vode ljude na zaključak da oni mogu imati bolest. Ovi simptomi mogu uključivati:
- slabost mišića oko zdjelice, kukova i nogu, što uzrokuje poteškoće s hodanjem i kontrolom trupa.
- Mlada dob. Mišićna distrofija obično utječe na djecu, posebno tip Duchenne ili Becker.
- Teškoće stoje i hodaju.
- Nesigurnost ili hod.
- Nespretnost i padanje.
Ako imate bilo koji od ovih simptoma, neophodno je da odmah posjetite svog liječnika. On ili ona može obaviti klinički pregled i testiranje radi potvrđivanja ili isključivanja mišićne distrofije i započinjanja na najbolji način liječenja vašeg stanja.
Mišićna distrofija je genetska bolest i naslijeđena je od jednog od vaših roditelja. Obiteljska povijest stanja također je znak da je bolest uzrokuje vaše simptome.
Labs i testovi
Nakon što vaš liječnik izvrši kliničku procjenu vaše mišićne slabosti, on ili ona može narediti posebne testove kako bi potvrdili dijagnozu. To može uključivati:
- krvne pretrage. Specifični enzimi se oslobađaju u krvotok kada se troši mišića. Ovi enzimi, nazvani serumski kreatin kinaza i serum aldolaza, mogu značiti da se gubitak mišića odvija zbog mišićne distrofije.
- Genetski testiranje. Budući da je mišićna distrofija nasljedno stanje, genetsko testiranje može biti učinjeno na vama i vašim roditeljima kako biste utvrdili je li specifični distrofinski gen prisutan na X kromosomu. To može potvrditi dijagnozu mišićne distrofije.
- Ispitivanje čvrstoće. Testiranje čvrstoće pomoću dinamometra može vam dati precizno mjerenje snage i može dovesti svog liječnika da potvrdi mišićnu distrofiju.
- Biopsija mišića. Biopsija mišića je test gdje se mali dio vašeg mišićnog tkiva uklanja i pregledava pod mikroskopom. Ispitivanje može otkriti informacije o specifičnim genima i proteinima koji uzrokuju mišićnu distrofiju, što dovodi do dijagnoze.
- srčano testiranje. Ponekad, mišićna distrofija može utjecati na srčano mišićno tkivo. Ispitivanje srca može se obaviti kako bi se utvrdilo je li vaše stanje pogođeno s vašim srcem.
- Elektromiogram (EMG) ispitivanje. An EMG test se provodi za mjerenje funkcije mišića. Smanjena funkcija mišića može ukazivati na mišićnu distrofiju.
Obično se dijagnoza mišićne distrofije ne provodi niti jednim određenim testom ili mjerom; umjesto mnoštva testova i vaše kliničke prezentacije koriste se točne dijagnoze vašeg stanja.
Imaging
Iako je dijagnoza mišićne distrofije u velikoj mjeri napravljena kliničkim pregledom, genetskim testiranjem i testovima krvi, vaš liječnik može naručiti test za magnetsku rezonanciju (MRI).
Ovo se koristi za procjenu mišića i tkiva. Često dok se mišići gube, zamjenjuje se masnim tkivom; MRI se može koristiti za procjenu toga.
Diferencijalna dijagnoza
Čak i ako imate slabost u tijelu (ili jednom području vašeg tijela), to ne mora nužno značiti da imate mišićnu distrofiju. Drugi uvjeti također mogu uzrokovati slabost mišića. To može uključivati:
- Cervikalna ili lumbalna mijelopatija. To je slabost zbog kompresije perifernog živca u kralježnici.
- Neurološki uvjeti. Ostali neuromuskularni uvjeti mogu uzrokovati slabost. To može uključivati multipla sklerozu (MS) ili amiotrofnu lateralnu sklerozu (ALS).
- Slabost uzrokovana lijekovima. Neke nuspojave lijekova mogu uzrokovati bolove u mišićima i slabost. Vaš liječnik i ljekarnik mogu vam pomoći utvrditi uzrokuje li vašu slabost.
Ako osjećate bilo kakvu abnormalnu gubitak mišića ili slabost, morate odmah vidjeti svog liječnika. On ili ona može provesti sveobuhvatan pregled i praviti ili isključiti dijagnozu mišićne distrofije. Na taj način možete započeti s najboljim tretmanom za vaše stanje.
