Pediatric je često prvi koji sumnjaju da je Down sindrom u novorođenčadi. Dijagnoza se obično razmatra kada dijete ima određene fizičke nalaze, značajke lica, a možda i druge nedostatke u porođaju.
Ovaj će vam vodič objasniti što vaš pedijatar traži i koji testovi su potrebni za dijagnosticiranje Down sindroma u novorođenčeta.
Važno je zapamtiti da, iako postoje slični nalazi koji dovode do dijagnoze Downovog sindroma, niti jedno dijete s Downovim sindromom neće imati sve ovdje opisane značajke. Ni broj fizičkih problema u bebi s Downovim sindromom ne korelira s njihovim intelektualnim sposobnostima. Baš kao i sva druga djeca, svako dijete s Downovim sindromom ima svoju jedinstvenu osobnost i snage.
Hypotonija u Downovom sindromu
Jedan od najčešćih simptoma Downovog sindroma je hipotonija ili niska razina mišića. Gotovo sve bebe s Downovim sindromom imaju hipotoniju i pojavljuju se "floppy" pri rođenju. Hipotonija općenito poboljšava tijekom vremena, a većina djece s Downovim sindromom imat će fizikalnu terapiju u djetinjstvu i djetinjstvu kako bi pomogla u poboljšanju hipotonije.
Značajke lica u Downovom sindromu
Beba s Downovim sindromom ima neke različite osobine lica, koje mogu uključivati oči u obliku badema (zbog epikantičnih nabora); svijetle mrlje u očima (zvane Brushfield mjesta); mali, donekle ravni nos; mali usta s izbočenim jezikom; i male uši. Oni također imaju okrugla lica i nešto pristojni profili.
Nijedna od ovih osobina lica ili tjelesnih obilježja nije sama po sebi, niti će uzrokovati dijete s Downovim sindromom bilo kakvih medicinskih problema. Ali ako liječnik u jednom djetetu vidi niz tih značajki, mogu početi sumnjati da dijete ima Downov sindrom. Ove osobine lica i tjelesnih obilježja uzrokuju da osobe s Downovim sindromom podsjećaju jedna na drugu, iako su slične i njihovim obiteljima.
Jedna ručna oštećenja ruku u Downovom sindromu
Druga fizička značajka koja se vidi kod dojenčadi s Downovim sindromom je jednostruka nabora preko dlanova njihovih ruku. To im ne uzrokuje nikakve probleme – ruke će dobro funkcionirati – ali to je znak da će vaš pedijatar tražiti ako sumnja da vaša beba ima Downov sindrom. Druge razlike koje se ponekad vide kod dojenčadi s Downovim sindromom uključuju kratke, prigušene prste i peti prst ili ružičastu krivulju koja se zakreće prema unutra, stanja koje se zove klinodactyly.
Poremećaji srca u Downovom sindromu
Oko 50 posto beba s Downovim sindromom rođeno je s greškama u srcu, što je znatno veći postotak u usporedbi s brojem djece bez Down sindroma koji su rođeni s greškama u srcu (otprilike 1 posto). Najčešći nedostatak srca kod dojenčadi s Downovim sindromom je atrioventrikularni septalni defekt ili AV kanal. Drugi defekti srca koji se vide kod dojenčadi s Downovim sindromom uključuju ventrikularne septalne defekte (VSD), atrialne septalne defekte (ASD) i patent ductus arteriosus (PDA).
Ako se utvrdi da vaša beba ima srčani kvar, bit ćete upućeni dječjem kardiologu kako biste razmotrili mogućnosti liječenja, koje često uključuju korektivnu kirurgiju i lijekove.
crijevne defekte u Downovom sindromu
Oko 10 posto dojenčadi s Downovim sindromom imat će gastrointestinalna pitanja poput suženja ili blokade crijeva (duodenalna atresija), odsutnog analnog otvaranja (analni atresija), opstrukcije otvora želudac (pylorična stenoza) ili odsutnost živaca u debelom crijevu, nazvanu Hirschsprungova bolest. Većina tih malformacija može biti fiksirana kirurškim zahvatom.
Hipotireoza i Down sindrom
Ljudi s Down sindromom također mogu imati problema sa svojim štitnjačom, što je mala žlijezda koja se nalazi u vratu. Osobe s Downovim sindromom ne mogu proizvesti dovoljno hormona štitnjače, stanje koje se naziva hipotireoza. Hipotireoza se najčešće tretira uzimanjem hormona štitnjače za ostatak života osobe.
Redoslijed kariotipa za dijagnosticiranje Down sindroma
Ako je vaš pedijatar zabrinut da vaša beba može imati Downov sindrom, on ili ona će narediti kariotip ili analizu kromosoma. Kariotip je krvni test koji gleda na kromosome osobe. Obično je potrebno između dva do pet dana kako bi dobili rezultate testa kariotipa.
Rezultati kariotipa Potvrditi dijagnozu Down sindroma
Kariotip, ili kromosomska analiza, otkriva broj kromosoma koji dijete ima, kao i strukturu kromosoma. Većina beba s Downovim sindromom ima dodatni broj 21 kromosomu – stanje trisomije 21. Zbog ovog dodatnog kromosoma, oni imaju 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46.
Povremeno će se kromosomi beba preurediti, što se naziva translokacija. Ako se utvrdi da dijete ima translocirani Downov sindrom, njegovi roditelji također trebaju imati test kariotipa kako bi utvrdili jesu li nositelji ove translokacije. Drugi tip Down sindroma koji se može otkriti kariotipom naziva se mozaik Downovim sindromom, u kojem dijete ima dvije stanične linije – jednu s normalnim kromosomima i jednu s trisomijom 21.
Suočavanje s dijagnostikom Down sindroma
Učenje da vaše dijete Down sindrom može biti vrlo zbunjujuće vrijeme u vašem životu. Možda se osjećate preplavljeni, uplašeni i sami. Postoje neke stvari koje možete učiniti kako biste sebi pomogli kroz prvih nekoliko dana, uključujući i dopuštanje da se tugete i tražite pomoć.
Ne zaboravite da postoji tim ljudi koji vam mogu pomoći. Vaša obitelj i prijatelji će vas odvesti od vas, pa budite sigurni i recite im što mogu učiniti kako bi pomogli.
Ako vaše dijete ima druge medicinske potrebe, susreo se sa svojim liječnikom i postavljajte pitanja. Najvažnije, budite sigurni i provodite vrijeme sa bebom.
