Ljudi koji imaju Downov sindrom, zajednički genetski poremećaj, imaju tendenciju razviti celijakijsku bolest pri stopama daleko iznad onih u općoj populaciji. Zapravo, celijakija može utjecati na čak 16 u svakih 100 ljudi s Downovim sindromom.
Zašto se to dogodi? Nažalost, liječnici nisu sigurni. No, jaka veza između dva uvjeta je nešto što roditelji i skrbnici ljudi s Downovim sindromom moraju razumjeti, kako bi mogli biti na potrazi za simptomima celijakije i dobili odgovarajuće testiranje, ako je potrebno.
Down sindrom rizika i zdravstvena pitanja
Down sindrom proizlazi iz problema s vašim genima. Svatko ima 23 par gena (dobivate polovicu svakog para od svoje majke i pola od svog oca), ali osobe s Downovim sindromom imaju dodatni genetski materijal u jednom određenom paru gena: 21. paru. To dovodi do onoga što genetičari nazivaju "trisomijom 21", tehničkim nazivom Downovog sindroma.
Taj dodatni genetski materijal može potjecati iz majčine jajne stanice ili očeve sperme, a rizik od Downovog sindroma raste s dobi majke (a možda i s ocem, iako to nisu svi istraživači). Oko jedan od svake 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama svake godine – oko 6.000 beba ukupno – ima Downov sindrom.
Ljudi s Downovim sindromom imaju osebujne lica, uključujući oči u obliku badema, male uši i usta, a manja glava koja ima tendenciju da bude ravna u leđima.
Oni također mogu imati nizak ton mišića i često imaju zdravstvena pitanja u rasponu od vida i gubitka sluha do grešaka u srcu. Sva djeca i odrasli s Downovim sindromom imaju neku vrstu intelektualnog oštećenja, iako njihova razina može značajno varirati od osobe do osobe.
Problemi s probavnim sustavima također su česti u onima s Downovim sindromom.
Bebe rođene s Downovim sindromom možda nemaju potpuno razvijen anus (koji se može ispraviti kirurškim zahvatom odmah nakon rođenja). Oko 5 do 15 posto onih s Downovim sindromom također može imati stanje poznato kao Hirschsprungova bolest koja se javlja kada veliki crijeva ne funkcioniraju ispravno. To također može zahtijevati operaciju uklanjanja dijela debelog crijeva koji ne radi.
Celijakija: Drugi genetski uvjet
Kao i Downov sindrom, celijakija je genetsko stanje – općenito govoreći, morate imati barem jedan gen "celijakije" za razvoj stanja. Međutim, postoje i drugi čimbenici, od kojih neki još nisu identificirani. Ne svatko s tim takozvanim "celijakim bolestima" dolazi do celijakije.
Celijakija je također autoimuna bolest, što znači da uključuje napad na dio vašeg tijela vlastitim imunološkim sustavom. Kada imate celijakiju, konzumiranje hrane proizvedene s jednim od tri glutena zrna – pšenica, ječam ili raž – uzrokuje vaš imunološki sustav da napada i ošteti vaš tankog crijeva. To ograničava vašu sposobnost apsorbiranja važnih hranjivih tvari iz hrane. U svom najtežem obliku, celijakija može uzrokovati ozbiljnu neishranjenost, anemiju i povećani rizik od limfoma.
Ljudi s sindromom Down imaju puno veći rizik za autoimune bolesti uopće, a znanstvenici vjeruju da čak do 16 posto ljudi s Downovim sindromom također ima celijakijsku bolest. To je znatno više od približno 1 posto stope u općoj populaciji. Stručnjaci pozivaju roditelje da imaju djecu s Downovim sindromom pregledanim za celijakiju s testovima celijakije u dobi od dvije do tri godine.
Djeca koja imaju pozitivnu pozadinu trebaju proći postupak poznat kao endoskopija, tako da liječnici mogu izravno gledati i skupljati uzorke njihove crijevne podloge. Ovo može zvučati kao velika stvar, ali ključno je za dobivanje konačne dijagnoze celijakije.
Također, mnogi roditelji čija su djeca provela endoskopijsko izvješće da im je dijete plovilo bez ikakvih problema, te da je bilo više smetalo roditeljima nego djeci.
Otkrivanje celijakije izvan djetinjstva
Čak i ako vaš Downov sindrom dječjih ekrana negativno utječe na celijakiju kao dijete, ne biste trebali pustiti svoju stražu. Čak i starije odrasle osobe imaju novu dijagnozu celijakije, a moguće je u bilo kojem trenutku razviti stanje. To nije samo stanje u djetinjstvu.
Najpoznatiji simptomi celijakije uključuju vodenu proljev, umor, gubitak težine i anemiju. Međutim, mnogi ljudi nemaju ove "klasične" simptome, umjesto toga imaju simptome koji mogu uključivati zatvor, bol u zglobovima, pa čak i gubitak kose. Djeca s celijakijom mogu rasti sporije od svojih vršnjaka i mogu u konačnici biti kraća kao odrasli.
Problemi kao što su poremećaj pomanjkanja pažnje i hiperaktivnost i depresija također mogu biti češći kod osoba s celijakijom, a sve se to može pojaviti kod ljudi koji također imaju Down sindrom.
Jedna studija, koju su vodili klinicari iz Bostonove dječje bolnice, otkrila je da specijalističke klinike Down sindroma uvijek ne istražuju simptome celijakije, pogotovo kada ti simptomi nisu "klasični simptomi" najčešće povezani sa stanjem. Ta studija navela je na probleme opstipacije i ponašanja kao simptome najčešće prijavljenih od strane skrbnika djece koja su naknadno pregledana zbog celijakije.
Moguće je imati celijakiju bez ikakvih primjetnih simptoma, ali dvije dodatne skupine istraživača otkrile su da osobe s Downovim sindromom koji razvijaju celijakiju imaju veću vjerojatnost da nemaju očigledne simptome, osobito spor rast. Zapravo, jedna studija otkrila je da je Downov sindrom djeci koja su nedavno dijagnosticirana celijakijom vjerojatno bila ispod 10. percentila za visinu i težinu.
Međutim, druga studija ukazuje na to da tipični simptomi celijusa – anemija, proljev i zatvor – često se pojavljuju iu Downovom sindromu djece bez celijakije. Također je moguće da oni koji imaju celijakiju imaju nisku funkciju štitnjače, što se također može pojaviti u odsutnosti celijakije kod onih s Downovim sindromom. Stoga, rekli su istraživači, skrbnici i kliničari moraju biti budni i provjeriti stanje.
Postoje neke dobre vijesti: velika studija iz Švedske pokazala je da ljudi s oba Downov sindrom i celijakija nemaju veći rizik od smrti od ljudi sa samim Downovim sindromom.
Njega briga za nekoga s celijakijom
Nažalost, trenutačno nema lijekova na recept za liječenje celijakije. To se može promijeniti u budućnosti, ali od sada, jedino liječenje celijakije jest dijeta bez glutena, koju osoba s celijakom mora slijediti za život.
Bez prehrane glutena zvuči relativno lagano na papiru, ali u praksi to može biti teško jer toliko hrane sadrži žitarice glutena. Kada kuhate nekoga s celijakijom, morate pažljivo pročitati naljepnice i zaštititi se od kontaminacije glutena u kuhinji.
U stvari, neke obitelji čine praksu prehrane bez glutena kod kuće kako bi zaštitile zdravlje člana celijakije. Smetnje također mogu biti izazovne, iako je lakše proliferacija bez glutena u raznim fast food i fast-service restoranima.
Riječ od Verywell-a
Kad vaše dijete ima Downov sindrom, razmišljanje o velikom prometu poput prehrane bez glutena može izgledati neodoljivo, pogotovo ako vaše dijete ima i druge zdravstvene komplikacije koje su uobičajene kod onih s Downovim sindromom. Podizanje dijete Down sindroma ili briga za odraslu osobu može biti izazov, a dodavanje posebnih ograničenja na hranu neće pomoći. No, ima dobre vijesti: nema potrebe lišiti vašem djetetu kolačiće, pizze i druge favorite djetinjstva, budući da su dobre verzije svih ovih namirnica bez glutena široko dostupne. Također, nakon što ste savladali (zasigurno strmom) krivulju učenja koja dolazi s prehranom, vjerojatno ćete je naći da će postati druga priroda, a možda ćete vidjeti i neke od probavnih smetnji vašeg djeteta i druge simptome.
