Arthrogryposis ili arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je naziv koji se daje skupini poremećaja karakteriziranih razvojem višestrukih jointuralnih kontrakcija u cijelom tijelu. Kontraktura je stanje u kojem se zglob postaje krut i učvršćen u savijenom ili ravnom položaju, što uzrokuje ograničenja u kretanju tog zgloba.
Stanje se razvija prije rođenja (to je kongenitalni poremećaj), au SAD-u se javlja otprilike jednom na svakih 3.000 živa rođenja, što utječe na mužjake i ženke svih etničkih podrijetla.
Više od jednog dijela tijela mora biti pogođeno zbog poremećaja koji se naziva arthrogryposis. Ako se kongenitalna kontrakcija pojavljuje samo na jednom dijelu tijela (kao što su noge, stanje zvane klupko), tada je izolirana kongenitalna kontraktura, a ne arthrogryposis.
Kada arthrogryposis utječe na dva ili više različitih područja tijela, stanje se može nazvati arthrogryposis multiplex congenita (AMC), a ponekad se i oba imena koriste međusobno. Postoji više od 150 vrsta AMC-a, s amiloplazijom koja je najčešća i čini više od 40% svih AMC slučajeva.
Najčešći uzroci arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis je obično uzrokovan smanjenim pokretima fetusa u maternici. Fetus treba kretanje u udovima kako bi razvio mišiće i zglobove. Ako se zglobovi ne pomiču, dodatno se vezivno tkivo razvija oko zgloba i popravlja ga na mjestu.
Neki od uzroka smanjenih pokreta fetusa su:
- Malformacije ili kvarovi središnjeg živčanog sustava (najčešći uzrok), kao što su spina bifida, malformacije mozga ili atrofija mišićne kralješnice
- Naslijeđeni neuromuskularni poremećaj kao što je miotonična distrofija, miastenija gravis , ili multipla skleroza
- Majke infekcije tijekom trudnoće kao što su njemački ospice (rublja) ili rubeola
- Majčinska vrućica iznad 39C (102.2F) za produženo razdoblje ili povećana temperatura tijela majke uzrokovana produljenim namakanjem u vrućim kadama
- Majčinska izloženost supstanci koje može umanjiti fetus, poput droga, alkohola ili anti-seizure lijekova koji se zovu fenitoin (Dilantin)
- Premalo amnionska tekućina ili kronično curenje amnionske tekućine mogu uzrokovati smanjenje prostora za kretanje fetusa
Simptomi AMC
Posebne joint contractures pronađene u djeteta s arthrogryposis razlikuju od djeteta do djeteta, ali postoji nekoliko zajedničkih karakteristika:
- noge i Rms su pogođeni, a zglobovi i gležnjaci su najviše deformirani (misli na fetus presavijeni unutar maternice, a zatim zaključani u tom položaju)
- Zglobovi u nogama i rukama možda neće moći kretati na sve
- mišiće u nogama a ruke su tanke i slabe ili čak i odsutne
- Bokovi mogu biti dislocirani
Neke dojenčadi s arthrogryposisom imaju deformacije lica, zakrivljenost kralježnice, genitalne deformacije, srčane i respiratorne probleme te nedostatke kože.
Liječenje arthrogryposis Multiplex Congenita
Ne postoji lijek za arthrogryposis, a liječenje je usmjereno prema specifičnim simptomima koje pojedinac može doživjeti.
Na primjer, rana fizička terapija može pomoći u proširenju ugovorenih zglobova i razviti slabe mišiće. Zglobovi također mogu pomoći u rastezanju zglobova, naročito noću. Ortopedska kirurgija također može olakšati ili ispraviti zajedničke probleme.
Ultrazvučna ili kompjuterska tomografija (CT) može identificirati bilo koje abnormalnosti središnjeg živčanog sustava. Ovi svibanj ili svibanj ne zahtijevaju kirurgija za liječenje. Moguće je popraviti kongenitalne oštećenja srca.
Prognoza za AMC
Životni vijek pojedinca s arthrogryposis obično je normalan, ali može biti promijenjen zbog nedostataka srca ili problema središnjeg živčanog sustava.
Općenito, prognoza za djecu s amyoplazijom je dobra, iako većina djece traži intenzivnu terapiju godinama. Gotovo dvije trećine u konačnici mogu hodati (sa ili bez braces) i pohađaju školu.
