Xeroderma pigmentosum (XP) je naslijeđena bolest koja uzrokuje ekstremnu osjetljivost na ultraljubičasto (UV) svjetlo. UV svjetlo oštećuje genetski materijal (DNA) u stanicama i narušava normalnu funkciju stanice. Normalno, oštećeni DNA popravlja tijelo, ali sustavi popravka DNA ljudi s XP ne funkcioniraju ispravno. U XP, oštećeni DNK izgrađuje i postaje štetan za stanice tijela, osobito u koži i očima.
Xeroderma pigmentosum nasljeđuje se u autosomalnom recesivnom uzorku. To utječe i na muškarce i žene svih etničkih podrijetla. Procjenjuje se da se procjenjuje da se procjenjuje da se pojavljuje u jednoj od 1.000.000 pojedinaca u SAD-u. U nekim područjima svijeta, kao što su Sjeverna Afrika (Tunis, Alžir, Maroko, Libija, Egipat), Bliski Istok (Turska, Izrael, Sirija) i Japan, XP se javlja češće.
Simptomi kože
Ljudi s pigmentosumom xeroderma imaju simptome kože i promjene od bivanja na suncu. Ove mogu uključivati:
- neuobičajeno teške opekline koji mogu uključivati pojavu mjehura nakon samo kratkog vremena na suncu
- opekline traju mnogo duže od očekivanih, ponekad nekoliko tjedana
- razvoj puno pjega u ranoj dobi
- pretjerano suhu kožu (kserozu)
- grubi otvori kože (solarni keratosi)
- nepravilne tamne mrlje
- razvoj bilo kojeg od tri uobičajena tipa raka kože: karcinom bazalnih stanica, karcinom pločastih stanica ili melanom
Ime "xeroderma pigmentosum" znači "suhu pigmentnu kožu. "Izlaganje suncu tijekom vremena uzrokuje da koža postane tamnija, suha i slična pergamentu. Čak i kod djece koža izgleda poput kože poljoprivrednika i mornara koji su godinama bili na suncu.
Ljudi s pigmentosumom xeroderma koji su mlađi od 20 godina imaju više od 1000 puta veći rizik od razvoja raka kože od ljudi bez bolesti.
Prvi rak raka kože može se razviti prije nego dijete s XP-om ima deset godina, a u budućnosti se može razviti mnogo više karcinoma kože. U XP, rak kože se najčešće razvija na licu, usnama, očima i vrhu jezika.
Simptomi oka
Ljudi s kseroderma pigmentosum također imaju simptome oka i promjene od bivanja na suncu. To može uključivati:
- oči su bolno osjetljive na sunce
- oči su lako iritirane i postaju krvotok
- ectropion, izlazak iz ruba kapaka
- upala (keratitis) rožnice, čisti dio prednje oči koja omogućuje svjetlost kroz
- oblake rožnice
- tamniju kožu kapaka; ponekad trepavice ispadaju
Simptomi živčanog sustava
Oko 20 do 30 posto ljudi s xeroderma pigmentosum također imaju simptome živčanog sustava kao što su:
- gubitak sluha koji se pogoršava tijekom vremena
- loša koordinacija
- spastični mišići
- manje od normalne glave (nazvane mikrocefalija)
- intelektualno oštećenje koje se pogoršava tijekom vremena
- napadaji
Simptomi živčanog sustava mogu biti prisutni u djetinjstvu, ili se mogu pojaviti tek do kasnog djetinjstva ili adolescencije. Neki ljudi s XP-om na početku će razviti blage simptome živčanog sustava, ali simptomi obično postaju gori tijekom vremena.
Dijagnoza
Dijagnoza kseroderma pigmentosum temelji se na simptomima kože, oka i živčanog sustava (ako postoje). Poseban test koji se provodi na krvi ili uzorku kože može tražiti ispravak popravka DNA prisutnih u XP. Testovi mogu biti učinjeni kako bi se uklonili drugi poremećaji koji mogu uzrokovati slične simptome, kao što su Cockayneov sindrom, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson sindrom ili Hartnupova bolest.
Liječenje
Ne postoji lijek za xeroderma pigmentosum, pa se liječenje usredotočuje na sve probleme koji su prisutni i sprečavanje budućih problema u razvoju. Bilo koji karcinom ili sumnjive lezije treba liječiti ili ukloniti specijalist kože (dermatolog).
Stručnjak za oči (oftalmolog) može liječiti bilo koji problem oka koji se javlja.
Budući da je UV svjetlo koje uzrokuje oštećenja, veliki dio prevencije problema štiti kožu i oči od sunčeve svjetlosti. Ako netko sa XP mora izaći van tijekom dana, trebao bi nositi dugu rukavu, duge hlače, rukavice, šešir, sunčane naočale s bočnim štitovima i krema za sunčanje. Kada su zatvoreni ili u automobilu, prozori bi trebali biti zatvoreni kako bi blokirali UV zrake od sunčeve svjetlosti (iako UVA svjetlost još uvijek može prodrijeti pa osoba mora biti potpuno odjevena). Djeca s XP ne bi trebala igrati na otvorenom tijekom dana.
Neke vrste unutarnjeg svjetla (kao što su halogene svjetiljke) također mogu dati UV svjetlo. Unutarnji izvori UV svjetla u kući, školi ili radnom okruženju trebaju biti identificirani i uklonjeni, ako je moguće. Osobe s XP također mogu nositi zaštitu od sunca u zatvorenom prostoru radi zaštite od nepriznanih izvora UV svjetla.
Ostali važni dijelovi sprječavanja problema su česti ispiti na koži, pregledi oči i rano testiranje i liječenje problema živčanog sustava kao što je gubitak sluha.
