Tangierova bolest, također poznata kao obiteljski alfa lipoprotein nedostatak, iznimno je rijetko, naslijeđeno stanje koje je prvi put opisano u djetetu na otoku Tangier, otoku koji se nalazi izvan obale Virginije. Ljudi koji imaju ovo stanje imaju vrlo nisku razinu HDL kolesterola zbog mutacije gena nazvanog ABCA1. Ovaj gen pomaže u izradi proteina koji pomaže u uklanjanju višak kolesterola unutar stanice.
Kada ovaj protein ispravno radi, kolesterol se protjeruje izvan stanice i veže se na apolipoprotein A. Time nastaje HDL, ili "dobar" kolesterol, koji će putovati u jetru, tako da se kolesterol može reciklirati. Bez ovog proteina, kolesterol će ostati unutar stanica i početi akumulirati unutar njih.
Simptomi
Tangierova bolest obično je zabilježena u djetinjstvu. Simptomi bolesti Tangier mogu biti u rasponu od vrlo teških do vrlo blage i ovise o tome da li imate jednu ili dvije kopije mutiranog gena.
Ljudi koji su homozigotni za ovo stanje imaju mutacije u obje kopije ABCA1 gena koji kodiraju protein i nemaju gotovo nikakav HDL kolesterol koji cirkulira u krvi. Ti će ljudi također imati i druge simptome kao posljedicu nakupljanja kolesterola unutar različitih stanica u tijelu, uključujući:
- Neurološke abnormalnosti, koje uključuju perifernu neuropatiju, smanjenu snagu, gubitak boli ili osjećaj topline, bol u mišićima
- Oblikovanje rožnice
- Uvećano limfni čvorovi
- Gastrointestinalni simptomi, kao što su proljev i bolovi u trbuhu
- Izgled ili žute mrlje na crijevnoj sluznici, uključujući i rektum
- Povećani, žuto-narančasti krajnici
- Povećana jetra
- Povećana slezena
- Premature kardiovaskularne bolesti
Ljudi koji su klasificirani kao heterozigoti S druge strane, Tangierova bolest ima samo jednu kopiju mutiranog gena.
Oni također imaju otprilike polovinu normalne količine HDL koji cirkulira u krvi. Iako ljudi koji su heterozigotni za ovo stanje obično doživljavaju vrlo blage do bez simptoma, oni su također u opasnosti za preuranjenu kardiovaskularnu bolest zbog povećanog rizika od razvoja ateroskleroze. Osim toga, svatko s dijagnozom ove bolesti može proći ovo medicinsko stanje uz svoju djecu.
Dijagnoza
Lipidna ploča provodit će vaš liječnik kako bi ispitali razinu kolesterola koji cirkulira u krvi. Ako imate Tangierovu bolest, ovaj test će otkriti sljedeće nalaze:
- razina HDL kolesterola manja od 5 mg / dL u homozigotnim osobama
- HDL kolesterol između 5 i 30 mg / dL u heterozigotnim osobama
- Niska razina ukupnog kolesterola (u rasponu između 38 i 112 mg / dL) • Normalni ili povišeni trigliceridi (u rasponu od 116 do 332 mg / dL). Razine apolipoproteina A također mogu biti niske do nepostojeće.
- Kako bi se Tangierova bolest dijagnosticirala, vaš će zdravstveni djelatnik ispitati rezultate vaše lipidne ploče i razmotriti i znakove i simptome koje doživljavate. Ako imate obiteljsku anamnezu bolesti Tangier, vaš će zdravstveni djelatnik to uzeti u obzir.
- Liječenje
Zbog rijetkosti ove bolesti, trenutno nema dostupnih tretmana za ovo stanje. Lijekovi koji potiču HDL kolesterol – i odobreni i eksperimentalni – ne pomažu povećati razinu HDL u ljudi s Tangierovom bolešću. Preporuča se zdrava prehrana koja je niska u zasićenoj masti. Operacije mogu biti potrebne na temelju simptoma koje je doživjelo pojedinac.
