Abetalipoproteinemija (također poznat kao Bassen-Kornzweig sindrom) je nasljedni poremećaj koji utječe na način na koji se masti proizvode i koriste u tijelu. Naša tijela trebaju masti kako bi održali zdrave živce, mišiće i probavu. Poput ulja i vode, masti ne mogu same putovati po našim tijelima. Umjesto toga, pridaju se posebnim proteinima koji se nazivaju lipoproteini i putuju kamo god im je potrebno.
Kako abetalipoproteinemija utječe na lipoproteine
Zbog genetske mutacije, ljudi s abetalipoproteinemijom ne proizvode proteine potrebne za stvaranje lipoproteina. Bez dovoljno lipoproteina, masti se ne mogu digesti ispravno ili putovati tamo gdje su potrebni. To dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema koji mogu utjecati na želudac, krv, mišiće i druge tjelesne sustave.
Zbog problema uzrokovanih abetalipoproteinemijom, znakovi stanja često se vide u djetinjstvu. Muškarci su pogođeni više – oko 70 posto više – od ženki. Stanje je autosomno naslijeđeno stanje, što znači da oba roditelja moraju imati pogrešan MTTP gen za njihovo dijete da ga naslijedi. Abetalipoproteinemija je vrlo rijetka, prijavljeno je samo 100 slučajeva.
Znakovi i simptomi poremećaja
Bebe rođene s abetalipoproteinemijom imaju probleme s trbušenjem zbog njihove nesposobnosti za pravilno probavljanje masti. Pokreti crijeva često su abnormalni i mogu biti blijedoplave i smrdljive.
Djeca s abetalipoproteinemijom također mogu osjetiti povraćanje, proljev, nadutost i poteškoće s povećanjem tjelesne težine ili rastu (također ponekad poznat kao neuspjeh).
Oni sa stanjem također imaju probleme vezane uz vitamine pohranjene u masti – vitamini A, E i K. Simptomi uzrokovani nedostatkom masti i vitamina topljivih u mastima obično se razvijaju u prvom desetljeću života.
To može uključivati:
- Senzorske smetnje: To uključuje probleme s osjetilom temperature i dodirom – osobito u rukama i stopalima (hipestezija)
- Pojava nevolje (ataksije): Oko 33 posto djece će imati poteškoće u hodanju po vremenu koje okreće 10 godina. Ataxija se pogoršava tijekom vremena.
- Poremećaji pokreta: Tremore, tresti (koreji), problemi u dostizanju stvari (dismetrija), problemi u govoru (disartrija)
- Problemi s mišićima: Slabost, skraćivanje mišića u leđima koja uzrokuju krivulju kralježnice (kyphoscoliosis)
- Problemi s krvlju: Niska željeza (anemija), problemi s zgrušavanjem, abnormalne crvene krvne stanice (acanthocytosis)
- Problemi s očima: Noćna sljepoća, loši vid, problemi s nadzorom očiju (oftalmoplegija), katarakte
Dobivanje abetalipoproteinemije Dijagnoza
Abetalipoproteinemija može biti otkriveni kroz uzorke stolice. Pokreti crijeva, kada se testiraju, pokazat će visoku razinu masti, budući da se mast eliminira, a ne da ih koristi tijelo. Krvni testovi također mogu pomoći u dijagnozi stanja. Abnormalne crvene krvne stanice prisutne u abetalipoproteinemiji mogu se vidjeti pod mikroskopom. Također će biti vrlo niske razine masti poput kolesterola i triglicerida u krvi.
Ako vaše dijete ima abetalipoproteinemiju, testovi za vrijeme zgrušavanja i razine željeza također će se vratiti abnormalno. Ispitivanje na oku može pokazati upalu stražnjeg dijela oka (retinitis). Testiranje mišićne snage i kontrakcija također može imati abnormalne rezultate.
Obrađivanje stanja putem prehrane
Razvijen je specifičan način ishrane za osobe s abetalipoproteinemijom. Postoji nekoliko zahtjeva u prehrani, uključujući izbjegavanje pojave određenih vrsta masti (trigliceridi dugog lanca) u korist prehrane drugih vrsta (trigliceridi srednjeg lanca). Drugi zahtjev je dodavanje doze vitamina A, E i K, kao i željeza.
Nutricionista s pozadinom liječenja genetskog stanja može vam pomoći u izradi plana obroka koji će zadovoljiti posebne prehrambene potrebe vašeg djeteta.
