Polikemična bolest bubrega ili PKD je specifičan genetski oblik bolesti bubrega. Kao što pojam sugerira, "poli" -stanični odnosi se na prisutnost višestrukih cista (zatvorene, prazne vrećice, ponekad ispunjene tekućinom) u bubregu. Ciste bubrega općenito nisu neuobičajeno nalaz, ali dijagnoza cista u bubregu nije nužno PKD.
PKD, u stvari, samo je jedan od višestrukih razloga zašto bi osoba mogla razviti ciste u bubregu.
To je specifična genetska baština i tijek PKD koji ga čini vrlo specifičnim entitetom. Nije dobroćudna bolest, a veliki dio pacijenata mogao je vidjeti da bubrezi padaju na neuspjeh, što zahtijeva dijalizu ili transplantaciju bubrega.
Ostale vrste cista
Druga vrsta ciste bubrega (koje nisu ciste povezane s PKD) uključuju:
- Jednostavne benigne ciste, koje su obično benigni rezultat procesa starenja. Gotovo dvanaest posto pojedinaca u dobi od 50 do 70 godina i 22,1 posto svih pojedinaca starijih od 70 godina imat će najmanje jednu cistu u bubregu.
- Maligni (kada ciste mogu biti predstavnik raka u bubrezima, ponekad zvane složene ciste).
- Stjecanje, kao u bolesnika s kroničnom bolesti bubrega (CKD). Zbog toga, kada se ciste pojave u bubrezima, sljedeći je korak razlikovati je li riječ o benignom nalazu u dobi, PKD ili nešto drugo.
Genetika
PKD je relativno čest genetski poremećaj, koji utječe na skoro 1 od 500 ljudi, i ostaje vodeći uzrok zatajenja bubrega.
Bolest je obično naslijeđena od jednog od roditelja (90% slučajeva), ili, rjeđe, razvija "de-novo" (naziva se spontana mutacija). Razumijevanje genetike PKD je neophodno za razumijevanje bolesti i simptoma. Način nasljeđivanja od roditelja do djeteta razlikuje dvije vrste PKD.
Autosomni dominantni PKD
(AD-PKD)je najčešći nasljedni oblik i 90 posto slučajeva PKD su ove vrste. Simptomi se obično razvijaju kasnije u životu u dobi od 30 do 40 godina, iako prezentacija u djetinjstvu nije nepoznata. Abnormalni geni mogu biti tzv PKD1, PKD2 ili PKD3 geni. Koji od tih gena ima mutaciju i kakva mutacija može imati ogroman učinak na očekivani ishod PKD-a. Na primjer, gen PKD1, smješten na kromosomu 16, najčešći je položaj mutacije koji se vidi u 85% slučajeva ADPKD-a. Poremećaji u genu (kao i kod drugih mutacija) dovode do povećanog rasta epitelnih stanica u bubrezima i kasnije formiranja cista.Autosomno recesivno PKD
(AR-PKD)
mnogo je rjeđe i može početi rano, čak i dok se dijete razvija tijekom trudnoće. Jedan od razloga što je ova vrsta PKD rijetka je zato što pacijenti koji su pogođeni obično ne žive dovoljno dugo da prokreću i prenose mutaciju svojoj djeci.Pa opet, za sažetak, 90 posto slučajeva PKD naslijeđeno je, a nasljednih tipova 90 posto autosomno dominantno. Dakle, bolesnici s PKD najčešće imaju autosomno dominantni PKD (AD-PKD).Težina i položaj mutacije Mjesto mutacije će imati utjecaj na tijek bolesti.
Uz PKD2 mutaciju, ciste se razvijaju puno kasnije, a zatajenje bubrega obično se ne javlja sve do sredine 70-ih godina. To je suprotno s mutacijama gena PKD1, gdje bi pacijenti mogli razviti zatajenje bubrega u srednjim 50-im godinama.
Pacijenti s PKD2 mutacijama često neće ni biti svjesni bilo kakve obiteljske povijesti PKD. U ovom slučaju, uvijek je moguće da predak koji nosi mutaciju umro prije nego što je bolest dovoljno ozbiljna da uzrokuje simptome ili zahtijeva dijalizu.
Simptomi
Različiti simptomi mogu se vidjeti u PKD. Uobičajeni primjeri uključuju:
Bol u bolovima zbog povećanja bubrega
Infekcije mokraćnog sustava
Bubrežni kamen (zbog sporog protoka urina u cisti)
- Ciste mogu biti prisutne u drugim organima poput jetre i gušterače, kao i
- Pacijenti imaju tendenciju da imaju visoki krvni tlak s obzirom na ulogu bubrega u regulaciji krvnog tlaka
- Dijagnoza
- Iako mutacije za PKD obično su prisutne pri rođenju, bubrežne ciste možda nisu očite u to vrijeme. Ove ciste rastu u osjetljive tekućine ispunjene vrećice tijekom prvih nekoliko desetljeća, u kojem trenutku mogu početi uzrokovati simptome ili znakove do trenutka kada netko dostigne dob od 30. Međutim, napredovanje bolesti bubrega do točke neuspjeha može potrajati desetljećima od tada.
- Većina ljudi koji poznaju obiteljsku povijest PKD imaju niski prag dijagnoze PKD jer su oba pacijenta i liječnici svjesni snažne obiteljske prirode bolesti. U slučajevima kada obiteljska povijest možda nije poznata ili je naizgled "normalna", dijagnoza je zahtjevnija i zahtijeva procjenu nefrologa. U tom slučaju, zahvaćeni roditelj mogao je umrijeti prije nego što bolest ikada ima priliku napredovati u endobridnu bolest bubrega. Konačno, ako je riječ o "spontanoj mutaciji", u svakom od roditelja možda nema nikakvih PKD-a.
Inicijalna dijagnoza PKD je napravljena korištenjem imaging studija poput ultrazvuka ili CT. Međutim, samo zato što netko ima više cista u bubrezima ne znači nužno da imaju PKD. To bi samo moglo biti slučaj jedne previše jednostavnih cista, ili drugih mogućnosti poput medularne cistične bubrežne bolesti (nije isto kao PKD).
Kada je dijagnoza u nedoumici, genetsko testiranje može potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu. Genetsko testiranje obično je skupo, i to se uglavnom koristi kada je dijagnoza nedvosmislena.
Tečaj bolesti
Koliko dugo traju oni koji imaju PKD razviti zatajenje bubrega? Ovo je možda pitanje broj jedan koje će ljudi s novim dijagnozama s PKD imati. U najgorem slučaju kada pacijenti napreduju kako bi dovršili zatajenje bubrega, koji zahtijevaju dijalizu ili transplantaciju, funkcija bubrega (GFR) može se smanjiti za oko 5 boda godišnje. Dakle, netko tko započne s GFR od 50 mogao bi doći do GFR od pet u oko devet godina, u to doba dijaliza ili transplantacija svakako može biti potrebna.
Imajte na umu da neće svaki pacijent s PKD nužno odbiti dovršiti zatajenje bubrega. Ono što još treba istaknuti je da nećemo svi s PKD nužno napredovati do točke gdje im je potrebna dijaliza. Pacijenti s mutacijom gena PKD2 očito imaju bolju šansu izbjegavanja potpunog otkazivanja bubrega. Zbog toga se u cjelini manje od polovice slučajeva PKD dijagnosticira tijekom života pacijenta, budući da bi bolest mogla biti klinički tiha.
