Mišićna distrofija (MD) je skupina takozvanih "X-povezanih" genetskih poremećaja koji uzrokuju progresivnu slabost mišića i degeneraciju kretanja koštane mišiće. Neki oblici MD postaju očiti u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu, dok se drugi ne pojavljuju do srednje dobi ili kasnije, prema National Institutes of Health (NIH). Ukupno, postoji devet vrsta MD.
Česti simptomi
Progresivna slabost mišića prisutna je u svim oblicima mišićne distrofije. No, pojavit će se i drugi znakovi i simptomi ovisno o vrsti MD-a koju osoba ima. Također, skupine mišića koje se zahvaćaju mogu se razlikovati od jedne vrste MD-a do druge, prema Udruženju mišićne distrofije u Australiji. Česti simptomi su kako slijedi:
- Pogođeni mišić može se znatno smanjiti u veličini.
- Mišići na rukama, nogama i deblu slabe, a kretanje postaje prepreka.
- Kontrakture – ili trajno skraćivanje mišića preko zgloba – mogu se pojaviti kod određenih vrsta MD.
- Scolioza – ili zakrivljenost kralježnice – može biti prisutna s nekim oblicima MD.
- Mišići koji su uključeni u govor i gutanje mogu oslabiti, čineći komunikaciju i prehranu teško.
- Neki ljudi mogu razviti promjene u mozgu koje dovode do teškoća u učenju.
- Određene vrste MD-a mogu utjecati na srce, oči, gastrointestinalni trakt ili druge organe u tijelu.
Rijetke simptome
S najčešćim tipom MD-a, Duchenne MD, otprilike jedna trećina dječaka s bolešću nema prisutnost obiteljske povijesti bolesti. Kada se porijeklo Duchenne MD-a ne može pratiti na druge članove obitelji, istraživači vjeruju da je mogla doći do iznenadne, spontane mutacije odgovarajućeg gena, piše Mayo Clinic.
Neki se simptomi mogu podudarati s drugim vrstama MD-a koji mogu zahtijevati neposrednu medicinsku pomoć. Kada su pogođeni vitalni organi, poput srca i pluća, može prouzročiti komplikacije koje ugrožavaju život. Pored toga, ozbiljne infekcije mogu se razviti kod osoba s MD i mogu zahtijevati brz tretman.
Komplikacije
Kako mišići i dalje slabe, može se pojaviti nekoliko komplikacija:
- Mobilnost postaje izazovna, a neki ljudi možda trebaju pomoćni uređaj, poput štapa, hodalice ili invalidskih kolica.
- Kontrakture mogu biti bolne i predstavljaju drugu prepreku mobilnosti. Lijekovi koji olakšavaju bol i smanjuju krutost mogu biti od koristi nekim ljudima. Ali kada su ozbiljne ozbiljne ozljede, pacijenti mogu zahtijevati operaciju za poboljšanje kretanja.
- Kao slabost mišića prtljažnika ili središnjeg dijela, napreduje, vjerojatno će se razviti poteškoće s disanjem. Da bi pomogli pri disanju, neki će ljudi morati koristiti ventilator.
- Kada se skolioza razvije u MD pacijentima, uređaji za sjedenje i pozicioniranje mogu se koristiti za poboljšanje poravnanja posturalnog poremećaja, ali u nekim slučajevima ljudi mogu zahtijevati operaciju za stabilizaciju kralježnice.
- Određene vrste MD-a mogu uzrokovati da srce radi manje učinkovito, a neki ljudi zahtijevaju kirurški zahvat kako bi se smanjili problemi.
- Neki će ljudi imati poteškoća s prehranom i gutanjem, što može dovesti do nedostatka hranjivih tvari ili upale pluća. Aspiracijska upala pluća je infekcija pluća uzrokovanih udisanjem hrane, želučanih kiselina ili sline. Mogu se staviti cijevi za hranjenje za dopunu prehrane, smanjiti rizik od aspiriranja i smanjiti izazove povezane s prehranom i gutanjem.
Kada biste vidjeli liječnika
Ako vi ili vaše dijete pokazuju znakove slabosti mišića, kao što su padanje, ispuštanje stvari ili sveukupna nespretnost, vrijeme je da posjetite svog liječnika za ispit i odgovarajuće testiranje i dijagnostičke postupke.
Ako imate MD i doživite novi simptom, posavjetujte se sa svojim pružateljem zdravstvene skrbi kako biste bili sigurni da ćete dobiti potrebnu njegu.
