Down sindrom je genetski poremećaj uzrokovan defektom u kromosomu 21 koji se javlja zbog abnormalne diobe stanica. Poremećaj uzrokuje intelektualne i razvojne probleme koji se razlikuju po težini. Također može uzrokovati velike zdravstvene probleme poput srčanih oštećenja.
Postoji oko 400.000 Amerikanaca s Downovim sindromom. Prema Nacionalnom sindromu Down sindroma, 1 u svakoj 691 bebu u Sjedinjenim Državama rođeno je s Downovim sindromom.
To je oko 6000 djece rođene s Downovim sindromom svake godine. Ove brze činjenice će vam dati bolju razumijevanje Down sindroma, najčešćeg genetskog kromosomskog poremećaja.
Uzroci
Ljudske stanice tipično sadrže 23 parova kromosoma. Downov sindrom rezultira kada kromosom 21 stvara dodatni genetski materijal. Postoje tri različite genetske varijacije Downovog sindroma:
- Trisomy 21. Ovo je najčešća kromosomska abnormalnost u djece. To se događa kada dijete ima tri kopije kromosoma 21 u svojim ćelijama umjesto dva. Ona predstavlja 95% slučajeva Down sindroma. Dodatni kromosom dolazi od majke 88 posto vremena i od oca 12 posto vremena.
- Mosaic Down sindrom. Ovaj rijedak oblik Down sindroma čini 2 do 3 posto slučajeva. Neke, ne sve, stanice imaju dodatnu kopiju kromosoma 21.
- Translocation Down sindrom. Kromosom 21 pridaje se drugom kromosomu, bilo prije ili za začećem. Oko 75 posto tih neuravnoteženih translocations su de novo, što znači da se slučajno događaju. 25 posto translokacija zapravo je naslijeđeno od roditelja. Roditelj je poznat kao "uravnotežen nosilac", što znači da su preuređivali genetski materijal, a ne ekstra genetski materijal. Balansirani nosač ne pokazuje nikakve znakove Downovog sindroma, ali ga mogu prenijeti na djecu.
Sva tri tipa Downovog sindroma su genetički uvjeti, ali samo 1% slučajeva Down sindroma zapravo se prenose od roditelja do djeteta kroz gene.
Čimbenici rizika
Neki roditelji predstavljaju povećani rizik od zanemarivanja djeteta s Downovim sindromom. Dob je jedan čimbenik. Šanse da se dijete s Downovim sindromom povećava kao žena u dobi.
Za 35-godišnju ženu, rizik je 1 u 385. Po dobi od 40, rizik je 1 u 106. Do 45, rizik u 1 u 30. 80 do 85 posto djece s Downovim sindromom rođeni su žene mlađe od 35 godina.
Osim toga, žena koja ima jedno dijete s Downovim sindromom ima veću vjerojatnost da će imati još jedno dijete s Downovim sindromom. Muškarci i žene također su u mogućnosti prenijeti poremećaj djeci kroz translokaciju ako su uravnoteženi nositelji.
Životni vijek
U posljednjih nekoliko godina životni vijek za osobe s Downovim sindromom znatno je poboljšan. Godine 1983. očekivano trajanje života iznosi 25; danas je 60 godina. Približno 25 posto koncepcija s trisomijom 21 završava u pobačaju ili mrtvorođenju. 85 posto dojenčadi s Downovim sindromom prežive do jedne godine života.
