Aritmogena desna ventrikularna kardiomiopatija (AVRC) je genetsko stanje u kojem se normalni srčani mišić zamjenjuje vlaknastim masnim tkivom, uglavnom u desnoj klijetki. Glavni razlog zašto je AVRC značajan je da može proizvesti potencijalno opasne srčane aritmije. (AVRC je "novo" ime za ovo stanje, koje je nekoć bilo nazvano "aritmogeni desplodna desna ventrikularna displasia".)
- Pročitajte srčane komore i ventile.
AVRC je neuobičajen, ali ne rijedak. Može se naći u jednoj od svake od 2000 do 5000 odraslih osoba ako to tražite. Međutim, jedini put kada javnost općenito čuje o AVRC-u, kada mlada sportaš umre odjednom, budući da je AVRC jedan od srčanih stanja povezanih s iznenadnom smrću kod mladih sportaša.
Koje su simptomi AVRC?
Dok je AVRC kardiomiopatija – to je bolest srčanog mišića – to samo rijetko uzrokuje probleme mišića koji su dovoljno opsežni da uzrokuju zatajenje srca. Umjesto toga, njegov klinički značaj je da može prouzročiti srčane aritmije – naročito, preuranjene ventrikularne komplekse, ventrikularnu tahikardiju, a ponekad i fibrilaciju ventrikula.
Simptomi uzrokovani AVRC-om obično se odnose na aritmije koje mogu proizvesti. Osobe s AVRC-om općenito će opisivati epizode lupanja srca, slabost ili sinkopiju. Nažalost, može se pojaviti iznenadna smrt, a još više nažalost, iznenadna smrt može biti prvi znak da postoji srčani problem.
Dok AVRC može uzrokovati iznenadnu smrt može se pojaviti u bilo kojem trenutku, ovaj događaj najvjerojatnije će se pojaviti tijekom epizoda fizičkog napora. Zato je AVRC jedan od uvjeta koji uzrokuje iznenadnu smrt u očito zdravih mladih sportaša.
Mnogi ljudi s AVRC-om – do 40% – neće imati ikakvih simptoma i dijagnosticiraju se samo kad se pregledaju za poremećaj jer je s njom dijagnosticiran član obitelji.
Kako se dijagnosticira AVRC? Dijagnosticiranje AVRC-a postiže se ispitivanjem elektrokardiograma (što često pokazuje određenu konfiguraciju QRS kompleksa) i ekokardograma (što često pokazuje karakteristične abnormalnosti u srčanom mišiću desne klijetke – a ponekad i lijeve klijetke).
Ako dijagnoza ostaje u nedoumici, ponekad srčana MRI može pomoći pričvrstiti stvari. Genetsko testiranje također može biti korisno u izradi dijagnoze i preporučuje se za sve ljude koji imaju ovo stanje.
Dok elektrofiziološko testiranje povremeno može pomoći u razlikovanju ventrikularne tahikardije zbog AVRC-a zbog ventrikularne tahikardije uzrokovane drugim srčanim uvjetima, takvo ispitivanje nije rutinski korisno i obično nije potrebno.
Nakon što je dijagnoza napravljena, genetsko probira također se preporučuje za rodbinu prvog stupnja. Oko jedne od tri osobe u prvom stupnju osobe s AVRC-om također će na kraju razviti ovo stanje.
Obrada AVRC-a
Glavni cilj liječenja AVRC-a je sprječavanje iznenadne srčane smrti od ventrikularne tahikardije ili fibrilacije.
Budući da je iznenadna smrt često povezana s vježbanjem u ovom stanju, sportaši koji imaju AVRC trebaju se suzdržati od svih natjecateljskih sportova, uz mogući izuzetak aktivnosti niskih intenziteta kao što su golf ili kuglanje.
Nadalje, trebali bi se suzdržati od bilo kakve aktivnosti koja proizvodi značajne palpitacije.
Aritmije povezane s AVRC-om izgledaju kao da ih izaziva simpatička stimulacija – dio autonomnog živčanog sustava koji povećava razinu adrenalina i odgovoran je za borbu ili odgovor na bijeg. Zato je vježba problem s AVRC-om. Dakle, većina kardiologa preporučuje upotrebu beta-blokera u ovom stanju, kako bi se uklonio učinak adrenalina u srce.
Implantabilni defibrilatori se snažno preporučuju za mnoge osobe s AVRC-om, osobito za bilo koga tko je imao epizodu srčanog udara, epizodu održive ventrikularne tahikardije, epizode neobjašnjive sinkope ili čiji je ehokardiogram opsežno uključivanje srčanog mišića.
Za osobe s AVRC-om koji nemaju nijedan od ovih stanja, čini se da je rizik od iznenadne smrti nizak – sve dok slijede ograničenja vježbanja i uzimaju njihove beta blokatore.
U ljudi s AVRC-om koji su imali zadanu ventrikularnu aritmiju, dugoročna prognoza izgleda kao da je opravdana ako izbjegavaju vježbe, uzimaju beta-blokatore, primaju implantabilni defibrilatator i (u nekim slučajevima) uzimaju antiarrthythmic drug.
Riječ od Verywell
