Akronim VACTERL se odnosi na skupinu oštećenja koje se javljaju zajedno; te su abnormalnosti povezane i pojavljuju se slučajno, koje utječu na nekoliko različitih dijelova tijela. Udruga VACTERL može uzrokovati mnoge simptome, pa je nepoznata koliko djece utječe. Stanje se može dogoditi s nekim kromosomskim defektima kao što je Trisomy 18 (Edwardsov sindrom) ili u djece majki s dijabetesom, ali njegov točan uzrok nije poznat; vjerojatno je uzrokovana kombinacijom okolišnih i genetskih čimbenika.
Udruga VACTERL izuzetno je rijetka i utječe na samo 1 od 40.000 rođenih.
Simptomi
Svako slovo u VACTERL predstavlja prvo slovo njenih uobičajenih simptoma. Nisu svi djeca zahvaćena udrugom VACTERL imaju sve te abnormalnosti.
- V označava kralježnice (kosti kralježnice), koje su abnormalne
- A znači analni atresia ili imperforat anus, što znači anus koji se ne otvara izvan tijela
- C označava srčane (srčane) nedostatke , obično abnormalna rupa između dijelova srca (ventrikularna septalna mana ili atrijska septalna mana)
- T označava traheoesophagealnu fistulu, što znači abnormalnu vezu između dušnika (dušnik) i jednjaka (prehrambena cijev do želuca)
- E označava esophageal atresiju, što znači da se jednjak ne povezuje s ţelurom
- R označava oštećenja bubrega
- L se odnosi na nedostatke ekstremiteta (ruke) kao što su odsutni ili pomaknuti palci, dodatni prsti (polydaktilno), stopljeni prsti (syndactyly), ili nedostaje kosti u rukama ili nogama
Neki dojenčadi rođeni s VACTERL udrugom imaju samo jednu pupčanu arteriju (umjesto normalnih dvoje). Mnoga djeca su rođena mala i imaju poteškoća u porastu i dobivanju težine.
Dijagnoza
Dijagnoza udruge VACTERL temelji se na nedostatcima rođenja djeteta. Niti jedan test nije potreban za potvrdu dijagnoze.
Neke probleme, poput nepravilnog anusa ili dodatnih prstiju, bit će otkrivene kada se novorođenčad ispituje nakon rođenja. X-zrake kralježnice, ruku i nogu mogu otkriti abnormalne kosti. Ekokardiogram (ultrazvuk srca) može otkriti oštećenja srca. Ostali testovi mogu se obaviti za otkrivanje prisutnosti jednjaka i traheoesophageal fistule ili defekata bubrega.
Liječenje
Svaka situacija s udrugom VACTERL potpuno je jedinstvena, a potencijal za liječenje i prognozu ovisi o situaciji pojedinca. Stanje se tretira na pojedinačnoj osnovi; nije stvoren univerzalni plan liječenja za udrugu VACTERL. Neke abnormalnosti su toliko ozbiljne da liječenje neće biti uspješno, a dojena djeca ne mogu preživjeti. U drugim slučajevima, kirurgija može ispraviti nedostatke, omogućujući djetetu da preživi i da živi relativno normalan život.
Nakon što su utvrđeni nedostaci rođenja, plan za liječenje može se razviti za dojenčad. Neki problemi, kao što su esophageal atresia, traheoesophageal fistula ili srčani defekti, možda trebaju liječenje ili operaciju odmah. Ponekad operacija za popravak problema može pričekati dok dijete nije starije. Često su mnogi stručnjaci uključeni u brigu o djetetu s udrugom VACTERL.
Djeca s ruku, nogu ili kralježnicom mogu zahtijevati fizičku ili profesionalnu terapiju.
