Nije neuobičajeno izgledati nekoliko godina mlađih ili starijih nego što zapravo jesu. Ali, zamislite da izgledate desetljeća starijima od svoje dobi. Za ljude s progerijom, genetskim stanjem koje uzrokuje brzo starenje, nije neuobičajeno izgledati 30 ili više godina starije nego što zapravo jesu.
Dok je progeria obično povezana s Hutchinson-Gilford progeria, pojam se također može odnositi na Wernerov sindrom, također poznat kao progeria za odrasle.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria je nevjerojatno rijedak, koji utječu na oko 1 od 4 do 8 milijuna djece. Djeca s progerijom imaju normalni izgled kada su rođena. Simptomi stanja počinju pokazivati bilo kada prije dvije godine kada beba ne dobije na težini i promjene kože dogode. Tijekom vremena. dijete počinje nalikovati starijoj osobi. To može uključivati:
- gubitak kose i ćelavost
- istaknute vene
- oštre oči
- male čeljusti
- odlaganje zuba
- zakašnjelih nosa
- tanke udove istaknutim zglobovima
- kratkotrajni
- gubitak tjelesne masti
- niska gustoća kosti (osteoporoza)
- zglob ukočenost
- Hip dislokacije
- Srčana bolest i ateroskleroza
Oko 97 posto djece s progerijom su bijelci. Međutim, pogođena djeca izgledaju nevjerojatno slične unatoč različitim etničkim podrijetlom. Većina djece s progerijom živi oko 14 godina i umre od bolesti srca.
Wernerov sindrom
Wernerov sindrom javlja se u oko 1 u 20 milijuna pojedinaca.
Znakovi Wernerovog sindroma – poput kratkog stasa ili nerazvijenih seksualnih obilježja – mogu biti prisutni tijekom djetinjstva ili adolescencije. Međutim, simptomi obično postaju vidljiviji nakon što osoba udari sredinom 30-ih godina. Simptomi mogu uključivati:
- bore i progib lica
- smanjena masa mišića
- tanka koža i gubitak masnoće ispod kože
- prosijavanje kose i gubitka kose
- visoki glas
- stomatološki abnormalnosti
- usporeni refleksi
Wernerov sindrom javlja češće u ljudi japanske i sardinske baštine. Osobe s Wernerovim sindromom preživljavaju na prosječnu starost od 46 godina, pri čemu većina podliježe bolesti srca ili raka.
Buduća istraživanja
Wernerov sindrom je uzrokovan mutacijama u WRN genu na kromosomu 8. Progeria uzrokovana mutacijom u LMNA genu na kromosomu 1. LMNA gen proizvodi Lamin A protein koji drži jezgru naših stanica zajedno. Istraživači vjeruju da su ove nestabilne stanice odgovorne za brzo starenje povezano s progerijom. Istraživači se nadaju istraživanjem tih gena da mogu stvoriti tretmane za oba stanja kao i za bolest koja je konačna za osobe s oba oblika progeria – poput ateroskleroze i drugih bolesti povezanih s starenjem.
