Primordijalni dwarfizam je skupina poremećaja u kojima se rast osobe odgađa počevši od najranijih faza razvoja ili u maternici. Naime, bebe s primordijalnim dwarfizmom imaju intrauterino usporavanje rasta (IUGR), što je neuspjeh fetusa da normalno raste. To se može prepoznati već u roku od 13 tjedana trudnoće i postaje progresivno gore jer beba doseže punu snagu.
To je vrsta patuljastosti koja je odgovorna za neke od najmanjih ljudi na svijetu. Odrasli obično ne rastu viši od 33 inča i često imaju visoki glas zbog suženja glasovnog okvira.
Kod ljudi s Majewskim osteodisplastičnim primordijskim patuljastim tipom II (MOPDII), koji je jedan od pet genetskih poremećaja koji se trenutno grupiraju pod primordijalnim dwardizmom, veličina mozga odrasle osobe je oko 3 mjeseca djeteta. Međutim, to obično ne utječe na intelektualni razvoj.
Primordijalni patuljasti rođendan
Pri rođenju, dijete s primordijalnim dwarfizmom bit će vrlo mala, obično mase manje od tri kilograma (1.4 kg) i duljine manje od 16 inča, što je oko veličine normalnog fetusa od 30 tjedana , Često se dijete rodi prerano u oko 35 tjedana trudnoće. Dijete je u potpunosti oblikovano i veličina glave je razmjerna veličini tijela, ali oba su sitna.
Nakon rođenja, dijete će rasti vrlo sporo i ostati daleko iza druge djece u svojoj dobnoj skupini. Kako se dijete razvija, počinju se vidjeti značajne fizičke promjene: glava će rasti sporije od ostatka tijela (mikrocefalija).
- Kosti ruku i nogu bit će proporcionalno kraće.
- Zglobovi će biti labav s povremenim promjenama ili neusklađenosti koljena, laktova ili kukova.
- Karakteristične osobine lica mogu uključivati istaknute nosove i oči i abnormalno male ili nedostaje zube.
- Također se mogu razviti problemi kralježnice kao što je zakrivljenost (scoliosis).
- Visoki, izgovoreni glas je uobičajen.
- Vrste primordijalnog patuljastog tijela
Najmanje pet genetskih poremećaja trenutno spadaju pod kišobran primordijalnog patuljastog tijela, uključujući:
Russell-Silver sindrom
- Seckelov sindrom
- Meier-Gorlinov sindrom
- Majewski osteodisplastični primordijski dwarfizam (MOPD tipovi I i III)
- MOPD tip II
- Budući da su ti uvjeti rijetki, teško je znati koliko se često pojavljuju. Procjenjuje se da je čak 100 osoba u Sjevernoj Americi identificirano kao da ima MOPD tip II.
Neke obitelji imaju više od jednog djeteta s MOPD tip II, što ukazuje da je poremećaj naslijeđen od gena obaju roditelja, a ne samo od jedne (stanje poznato kao autosomni recesivni uzorak). Može utjecati i na muškarce i žene svih etničkih podrijetla.
Dijagnosticiranje primordijalnog patuljastog
Budući da su primordijalni patuljasti poremećaji izuzetno rijetki, pogrešna dijagnoza je uobičajena. Osobito u ranom djetinjstvu, neuspjeh rasta često se pripisuje lošoj prehrani ili metaboličkom poremećaju.
Konačnu dijagnozu obično ne dolazi do djetetove fizičke karakteristike teškog patuljastog. Do ove točke, X-zrake će pokazati stanjivanje kostiju uz širenje krajeva dugih kostiju.
Trenutačno ne postoji učinkovit način za povećanje stope rasta djeteta s primordijalnim dwarfismom. Za razliku od djece s hipopituitetom dwarfismom, nedostatak normalnog rasta nije povezan s nedostatkom hormona rasta. Hormonska terapija rasta, dakle, ima malo ili nikakvog učinka.
Nakon dijagnoze, medicinska skrb će se usredotočiti na liječenje problema kako se razvijaju, kao što su poteškoće s hranjenjem dojenčadi, problemi s vidom, skolioza i zajednički zastoj.
