Carpenter sindrom dio je skupine genetskih poremećaja poznatih kao acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Poremećaji ACPS karakteriziraju problemi s lubanjom, prstima i prstima. Carpenterov sindrom ponekad se naziva ACPS tip II.
Znakovi i simptomi kariperskog sindroma
Neki od najčešćih znakova Carpenterovog sindroma uključuju polydaktil znamenke ili prisutnost dodatnih prstiju ili prstiju.
Ostali uobičajeni znakovi uključuju remenje između prstiju i šiljastog vrha glave, također poznat kao akrofefalija. Neki ljudi imaju oštećenu inteligenciju, ali drugi s Carpenterovim sindromom dobro su unutar normalnog raspona intelektualnih sposobnosti. Drugi simptomi Carpenterovog sindroma mogu uključivati:
- Rano zatvaranje (fuziju) vlaknastih zglobova (lubanje kostiju) lubanje, nazvanu kraniosynostosis. Ovo uzrokuje da lubanja rastu abnormalno i glava može izgledati kratka i široka (brachycephaly)
- značajke lica poput nisko postavljenih, nepravilnih ušiju, ravnog nosnog mosta, širokog nagnutog nosa, padajućih kapaka (palpebralnih pukotina), malih nerazvijenih gornje i / ili donje čeljusti.
- kratki prstima i prstima (brachydactyly) i remenima ili stopljenim prstima ili prstima (syndactyly).
Osim toga, neki pojedinci s Carpenterovim sindromom mogu imati:
- kongenitalne (prisutne pri rođenju) srčane mane u oko jedne trećine do jedne polovice pojedinaca
- trbušne kile
- nedirnute testise kod muškaraca
- kratka stasa
- blage do umjerene mentalne retardacije
Prevalencija carpenterovog sindroma
U Sjedinjenim Američkim Državama postoji oko 300 poznatih slučajeva Carpenterovog sindroma. to je iznimno rijetka bolest; samo 1 od 1 milijun rođenih je pogođeno.
To je autosomno recesivna bolest.
To znači da oba roditelja moraju utjecati na gene kako bi proveli bolest na svoje dijete. Ako dvoje roditelja s tim genima imaju dijete koje ne pokazuje znakove Carpenterovog sindroma, dijete je još uvijek nositelj gena i može ga prosljeđivati ako i njegov partner ima.
Kako se dijagnosticira Carpenterov sindrom
Budući da je Carpenterov sindrom genetskog poremećaja, s njom se rodi dojenče. Dijagnoza se temelji na simptomima koje dijete ima, kao što je izgled lubanje, lica, prstiju i prstiju. Ne postoji krvni test ili X-zraka potrebna; Carpenterov sindrom obično se dijagnosticira samo kroz fizički pregled.
Liječenje
Liječenje Carpenter sindroma ovisi o simptomima pojedinca i ozbiljnosti stanja. Kirurgija može biti potrebna ako postoji životno ugrožavajuća srčana mana. Kirurgija se također može upotrijebiti za ispravak kraniosynostosis odvajanjem abnormalno spojene kosti lubanje kako bi se omogućio rast glave. To se obično vrši u fazama koje počinju od djetinjstva.
Kirurško odjeljivanje prstiju i nožnih prstiju, ako je moguće, može pružiti uobičajeni izgled, ali ne nužno poboljšati funkciju; mnogi ljudi s Carpenterovim sindromom se bore za rukovanje s normalnim razinama spretnosti čak i nakon operacije.
Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći osobi s Carpenterovim sindromom da postigne svoj maksimalni razvojni potencijal.
