Pregled nasljednih hemokromatoza

genetsko testiranje, genetskog testiranja, jedan roditelj, dijete izloženo

Djeca trebaju željezo u svojoj prehrani, zbog čega većina roditelja pokušava osigurati da njihova djeca dnevno jedu puno hrane bogate željezom. Bez željeza, oni postaju izloženi riziku za anemiju nedostatka željeza.

Što se događa ako dobijete previše željeza?

Srećom, to nije problem za većinu djece, jer njihovo tijelo regulira koliko željeza apsorbiraju i pohranjuju. Ali ako imaju hemochromatosis, genetsku bolest koja se može naslijediti od djetetovih roditelja, dijete može apsorbirati previše željeza, što dovodi do dodatnog željeza pohranjenog u dječjoj jetri, srcu, gušterači i drugim organima.

Simptomi hemokromatoze

Znakovi, simptomi i problemi povezani s hemokromatozom mogu na kraju uključivati:

  • bol u zglobovima (arthralgia) i artritis
  • umor
  • smanjena energija
  • gubitak težine
  • bolovi u trbuhu
  • gubitak kose
  • srčani problemi, uključujući kardiomiopatiju sa zatajivanjem srca aritmija
  • bolest jetre, povećana jetra (hepatomegaly), ciroza i zatajenje jetre
  • siva ili brončana diskoloracija kože
  • hipotireoza
  • dijabetes
  • impotencija
  • amenoreja (odsutnost razdoblja)

Većina djece s hemokromatozom nemaju simptome, premda, budući da se simptomi ne bi razvili do mnogo kasnije u životu, budući da se dodatno željezo gradi u njihovom tijelu.

Dijagnosticiranje hemokromatoze

Budući da djeca s hemokromatozom često nemaju simptome, mogu biti teško dijagnosticirati. Uobičajeni scenarij je da stariji bliži rođak dijagnosticira hemochromatosis, a zatim zato što je genetska bolest, drugi članovi obitelji prolaze testiranje.

Dakle, dijete bi moglo biti testirano od pedijatra čak i prije nego što ima ikakvih simptoma, samo zbog njegove obiteljske povijesti.

Testiranje hemokromatoze može uključivati ​​krvne testove za mjerenje količine željeza u djetetovom tijelu, uključujući i:

  • povišenu zasićenost transferina
  • povišen feritin
  • povišen željezo u serumu
  • smanjen ukupni kapacitet vezanja željeza (TIBC)

Ovo se naziva željezo panel u većini laboratorija.

Genetski test za hemokromatozu

Također je moguće napraviti genetsko testiranje kako bi se tražili defektni gen (HFE gen) koji uzrokuje nasljednu hemohromatoza, uključujući C282Y, H63D i S65C mutacije. Djeca s dvije kopije mutiranih HFE gena imat će hemochromatosis (oni su najviše izloženi riziku od simptoma ako imaju dvije kopije istog mutiranog gena), a ako imaju samo jedan od mutiranih gena onda će oni biti nosač i neće razviti bilo koji od simptoma hemokromatoze.

Međutim, uloga genetskog testiranja djece malo je kontroverzna. Imajte na umu da američka akademija pedijatrije navodi da "smanjenje morbiditeta ili smrtnosti kao rezultat genetskog testiranja nije dokazano za mnoge uvjete za koje je predispozicijsko testiranje dostupno", te da "poznavanje povećanog rizika može potaknuti nepovoljnih psiholoških odgovora i potencijalno diskriminacije od strane osiguravatelja, poslodavaca ili drugih ".

Općenito, za mnoge uvjete, uključujući hemochromatosis, preporučuju se uklanjanje genetskog testiranja sve dok dijete nije odrasla osoba ili je u stanju napraviti odgovarajuću, informiranu odluku.

Još jedan dobar razlog za odgodu genetskog testiranja je da samo oko 50% ljudi koji pozitivno testiraju hemochromatosis zapravo ide na simptome.

S druge strane, stručnjaci iz Nacionalnog istraživačkog instituta za ljudska genoma navode da "od ranog dijagnosticiranja znači rano liječenje i učinkovito upravljanje bolestima, mogu postojati prednosti u identifikaciji djece u opasnosti". Također tvrde da se "genetsko testiranje smatra korisnim za parove koji planiraju imati obitelj".

Općenito, djeca obično trebaju biti uzete u obzir samo za testiranje hemokromatoze ako:

  • oba roditelja imaju hemochromatosis (dijete će također imati hemochromatosis)
  • jedan roditelj ima hemochromatosis, a drugi je nosilac hemochromatosis (50% šanse da dijete ima hemochromatosis)
  • oba roditelja su nositelji hemokromatoze (25% šanse da će dijete imati hemokromatozu).

Kada roditelj nije dostupan za genetsko testiranje, možete procijeniti rizik osobe da ima gene za hemochromatosis, ovisno o tome koji član obitelji ima hemochromatosis:

  • ako tvoja tetka ili ujak ima hemochromatosis, tada je vaša šansa da imate oba gena za hemokromatozu je oko 1%
  • ako jedan od vaših roditelja ima hemochromatosis, onda je vaša šansa da oba gena za hemokromatozu iznose oko 5%
  • ako je vaš brat ili sestra ima hemochromatosis, tada je šansa da imate oba gena za hemochromatosis je oko 25%

Imajte na umu da mnogi stručnjaci preporučuju da se genetsko testiranje bude rezervirano za odrasle članove obitelji osoba s hemokromatozom umjesto da obavljaju genetsko testiranje na djeca u obitelji.

Također, ako jedan roditelj ima hemochromatosis, a zatim drugi roditelj ima genetsko testiranje i pokazuje se da je negativan za gene hemochromatosis, onda dijete vjerojatno ne treba testirati jer je samo nosilac. Ako je jedan roditelj prijevoznik, a drugi roditelj negativan, u nekom trenutku dijete može imati testiranje kako bi vidio je li prijevoznik.

Tretmani za hemokromatozu

Glavni tretman hemokromatoze je terapijska flebotomija, u kojoj je pacijentu uklonjen dio krvi (oko 500 ml) svaki tjedan. Budući da je puno željeza u njihovom tijelu njihova krv, ovo je dobar način da se dobije dodatni željezo iz njihovog tijela, što zadržava stvaranje više krvi.

Ostali tretmani mogu uključivati ​​terapiju kelata s deferoksaminom i ograničavanje hrane visoke željeza, vitamina željeza, vitamina C (što može povećati apsorpciju željeza), alkohol i sirove školjke (zbog rizika od infekcija bakterija u sirovim školjkama ).

Što treba znati o nasljednoj hemokromatozi

Ostale informacije o nasljednoj hemokromatozi uključuju sljedeće:

  • Nasljedna hemokromatoza je autosomni recesivni genetski poremećaj i najčešći je kod osoba s europskim podrijetlom.
  • Jedan od svakih 8 do 12 osoba je nosilac hemokromatoze, ali budući da oba roditelja moraju biti nositelji, a svaki od njih mora proći genski hemokromatozu djetetu, rizik od razvoja hemokromatoze je nizak za većinu djece.
  • Ako je dijete izloženo riziku hemokromatoze, a vi odlučite odgoditi genetsko testiranje, onda razmislite o redovitom testiranju krvi (svaka dva do pet godina), uključujući serumski željezo, TIBC, zasićenje transferina i feritinsku razinu kako biste se uvjerili da ne razvija znakove preopterećenja željeza. Druge vrste hemokromatoze uključuju maloljetničku hemokromatozu i neonatalnu hemokromatozu.
  • Biopsija jetre za mjerenje količine željeza u jetri može se obaviti ako dijete ima ili se sumnja da ima hemochromatosis.
  • Hematolog i / ili gastroenterolog može vam pomoći ako smatrate da je vaše dijete izloženo riziku hemokromatoze.

Like this post? Please share to your friends: