Nasljedstvo i genetsko ispitivanje autizma

slučajeva autizma, genetske mutacije

Je autizam genetskog poremećaja stvoren djelomice kao rezultat starijih roditelja? Velika istraživačka studija provedena od strane tima sa sjedištem u laboratoriju Cold Spring Harbor (CSHL) na Long Islandu, N.Y kaže, da, možda.

Root Uzrok autizma

Prema istraživanju tima, kombinacija nasljeđa i spontane genetske mutacije nalazi se u korijenu većine slučajeva autizma.

Najzanimljivije (i, možda, uznemirujuće), te genetske mutacije mogu biti posljedica društvenog trenda ka djeci kasnije u životu. Osim toga, neke majke, kažu istraživači, mogu nositi gen autizma koji ne pokazuje svoje učinke dok se ne prenese – obično muško dijete.

Ovo je složen skup nalaza i teško je probaviti bez daljnjeg objašnjenja. Kenny Ye, jedan od primarnih istraživača na projektu, ljubazno je pristao pružiti laičkom opisu nalaza tima:

Razjasniti …, procjenjujemo da je većina slučajeva autizma (oko 2/3, ili konzervativno 50%) po novoj mutaciji (to nije roditeljski genom, ali se dogodilo u spermi i jaja). Moglo bi postojati mnogo čimbenika rizika za takvu mutaciju, uključujući roditeljsku dob, izloženost okoliša, stil života itd. Vjerujem da je povećanje roditeljske dobi iza povećanja autizma. I važno buduće istraživanje je utvrditi druge čimbenike rizika. Manji broj slučajeva autizma (oko 1/3) uzrokuje mutacije naslijeđene od jednog od roditelja (pretpostavljamo uglavnom od majke). Obitelji imaju 50% šanse naslijediti … Roditelj (vjerojatno majka) [bi] stekla takve mutacije, ali [ne bi] pokazala teške simptome.

S daljnjim istraživanjem, vjeruje Ye, možda će biti moguće stvoriti genetsko testiranje autizma u roku od pet godina.

"Zbog neizvjesnosti ishoda", kaže on, "mislim da se ne bi trebalo koristiti za prenatalno testiranje kao za Downov sindrom, već kao sredstvo za početak rane intervencije".

//web.archive.org/web/20070928060938///www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html

Like this post? Please share to your friends: