Kallmannov sindrom utječe na muškarce češće od žena, koji utječu na približno 1 u 8.000 do 10.000 muškaraca i 1 na 40.000 do 70.000 žena diljem svijeta. Kallmannov sindrom može biti naslijeđen ili se može pojaviti kod nekoga tko nema obiteljsku anamnezu poremećaja. Najčešći naslijedjeni obrazac je X-povezani obrazac. KAL1 gen na X kromosomu je odgovoran za ovaj oblik.
Sljedeći najčešći nasljedni oblik je zbog mutacije u genu KAL2 na kromosomu 8. Naslijeđeno je na autosomno dominantan način. Treći nasljedni oblik Kallmannovog sindroma posljedica je mutacije KAL3 gena i nasljeđuje se kao autosomni recesivni poremećaj. Točno mjesto gena KAL3 još nije otkriveno.
Simptomi
U Kallmannovom sindromu, dio mozga, hipotalamus, ne može ispravno raditi. To uzrokuje simptome, uključujući:
neuspjeh da prođe kroz pubertet
- nema smisla mirisa (anozija) ili vrlo slaba sposobnost za miris (hiposmija)
- nedodirljiv testis (kriptorhidizam) kod muškaraca
- mali penis (mikrofal) kod muškaraca
- menstruacija nikad ne počinje žene (zvane primarne amenoreje)
- istodobno kretanje obje ruke (zvan bimanualna sinkinezzija) utječe na oko petinu muškaraca s poremećajem
- Postoje i drugi simptomi koji se rjeđe pojavljuju, kao što je rođenje samo jednim bubregom ili osteoporoza (slabo kosti).
Dijagnoza
Ako netko ne prođe kroz pubertet, on se upućuje na endokrinolog za dijagnozu i njegu. Ova vrsta liječnika specijalizirana je za poremećaje hormona i može točno odrediti zašto se pubertet nije pojavio.
Postoji mnogo razloga zašto netko ne bi prolazio kroz pubertet. Međutim, Kallmannov sindrom je jedini povezan bez mogućnosti mirisanja.
Obično je lako odrediti može li Kallmannov sindrom biti prisutan obavljanjem mirisnog testa. Postoje dvije vrste mirisnih testova. One se koriste malim bočicama koje imaju različite tvari u njima; Drugi test koristi kartice "ispočetka i njuškanje". Oba testa koriste tvari s jakim mirisima koje većina svatko zna, poput kave. Ako osoba koja se testira ima normalan osjećaj mirisa, onda je prisutan još jedan poremećaj osim Kallmannovog sindroma.
Fizički pregled će pokazati da li su nedodirljivi testisi ili male genitalije prisutni kod muškaraca. Obiteljska povijest Kallmannovog sindroma bila bi važan trag dijagnoze. Ispitivanje krvi obavljeno je za mjerenje razine luteinizirajućeg hormona (LH) i folikula-stimulirajućeg hormona (FSH), kao i testosterona ili estrogena. Svi ovi hormoni važni su za normalan seksualni razvoj. Vrlo niske razine ovih hormona znače da postoji problem s hipotalamusom ili hipofizom u mozgu. U Kallmannovom sindromu, nedostatak osjećaja mirisa je zbog nepostojanja struktura zvanih mirisnih žarulja u mozgu. Skeniranje magnetske rezonancije (MRI) glave može pokazati jesu li ove strukture prisutne ili ne.
Liječenje
Liječenje Kallmannovog sindroma usredotočuje se na zamjenu hormona koji nedostaju. Za muškarce, testosteron ili hCG se daje injekcijom u rasporedu. Za žene dnevno uzimaju estradiol pilule. Progesteronne tablete također se uzimaju svakodnevno tijekom prvih 14 dana svakog mjeseca kako bi se stvorio menstrualni ciklus. Alternativa uzimanju dvije vrste tableta je korištenje kontracepcijskih tableta koje sadrže i estrogen i progesteron. Za muškarce i žene, dostupni su i drugi tretmani za neplodnost. Pravilno liječenje osoba s Kallmannovim sindromom omogućuje im da postignu normalno reproduktivno zdravlje.
