Choroid plexus ciste

Downov sindrom, abnormalnosti kromosoma, tijekom trudnoće, plexus ciste

Choroidni pleksus je područje mozga koji čini cerebrospinalnu tekućinu. Cerebrospinalna tekućina je tvar koja okružuje mozak i leđnu moždinu. Choroidni pleksus nije područje mozga uključeno u razmišljanje. Koroidni plexus ciste su prostori ispunjeni tekućinom u obliku koroidnog pleksusa poput blistera ili mjehurića. Koroidni plexus cisti nisu tumori ili rak, i oni će nestati sami obično između 24 i 26 tjedana trudnoće.

Choroid plexus ciste, i sami po sebi, NIJE problem i ne ometaju funkciju mozga.

One se vide u oko 1% (1/100) svih ultrazvuka drugog tromjesečja. Koroidni plexus ciste mogu se vidjeti na jednoj ili obje strane mozga, a broj, veličina i oblik cista mogu varirati. Koroidne plexus ciste se također nalaze u zdravih djece i odraslih osoba. Iako zvuče alarmantno, one nisu povezane s bilo kojim oštećenjem funkcije mozga. Veća zabrinutost zbog korijenskih crijeva pleksusa je da oni mogu biti "mekan marker" za Downov sindrom. "Meka oznaka" je nešto što sam po sebi neće uzrokovati vašu bebu problem, ali može značiti da dijete ima ozbiljnije stanje. Drugi mekani markeri za Downov sindrom uključuju skraćeno mjerenje femura, proširenje zdjelice bubrega, echogenic crijeva, echogene žarišta u srcu, povećana translucencija fetusa (područje na stražnjoj strani vrata) i odsutna nosna kost u prvom tromjesečju ,

Ultrazvuk tijekom trudnoće i crijeva Choroid Plexus

Ultrazvuk je test koji se provodi tijekom trudnoće. Koristi zvučne valove za pregled ili vizualizaciju fetusa tijekom trudnoće. Nema rizika za bebu povezanu s ultrazvukom tijekom trudnoće, a većina žena imat će jedan ili dva ultrazvuka iz raznih razloga tijekom trudnoće.

Najvjerojatnije je da su ciste coroidnih pleksusa normalne za bebu i imat ćete normalno, zdravo dijete. Međutim, neki su istraživači vidjeli povezanost između ovih cista i abnormalnosti kromosoma kao što su Downov sindrom i trisomija 18. Kada se na ultrazvuku vide ciste i / ili drugi markeri, možete dobiti dodatna ispitivanja kao što je razina 2 ili detaljni ultrazvuk , ili amniocentezu.

Koja je vjerojatnost da beba ima sindrom Down ili trisomiju 18?

Vjerojatnost da fetus s izoliranim koroidnim pleksusom ciste (s) ima abnormalnost kromosoma se smatra oko 1% ili manje ako je ostatak ultrazvučnog pregleda bio normalan. To znači da postoji 99% ili veća vjerojatnost da beba nema abnormalnost kromosoma. Neki istraživači prijavili su rizike veći od 1%, a drugi nisu vidjeli povezanost između ovih cista i abnormalnosti kromosoma. Najbolje je razgovarati o ovom ultrazvučnom nalazu i riziku s vašim liječnikom.

Može li se Down sindrom i druge trisomije dijagnosticirati na ultrazvuku?

Ne. Ultrazvuk omogućuje liječniku da vizualizira fetus i otkrije neke fizičke markere koji bi mogli ukazivati ​​na povećani rizik, ali ultrazvuk nikada ne može napraviti dijagnozu abnormalnosti kromosoma kao što je Downov sindrom ili trisomija 18.

Jedini način da se dijagnoza Down sindroma ili druge abnormalnosti kromosoma u trudnoći je test amniocenteze.

Važno je zapamtiti da dok ultrazvuk ne može dijagnosticirati Downov sindrom ili druge abnormalnosti kromosoma, normalni ultrazvuk je ohrabrujući, ali nije jamstvo da je beba savršeno zdrava. Ne postoji prenatalni test koji može isključiti sve nedostatke ili oblike mentalne retardacije.

Kako dijagnosticiraju abnormalnosti kromosoma tijekom trudnoće?

Jedini način za reći je da fetus ima abnormalnost kromosoma kao što je Downov sindrom ili trisomija 18 da izvrši amniocentezu koja se obično izvodi u drugom tromjesečju.

Tijekom amniocenteze, tanka igla umetnuta je kroz trbušni zid žena u maternicu i uklanja se mala količina tekućine koja okružuje dijete. Fetalni kromosomi proučeni su FISH testom i / ili testom kariotipa. Rezultati FISH testiranja, iako su ograničeni, obično su dostupni u 3 do 4 dana, a rezultati pune kariotipske analize obično traju 2 tjedna. Rezultati ovog testiranja su precizni za 99% u dijagnosticiranju Downovog sindroma i drugih trisomija.

Budući da se crvene pleksusne ciste ne vide do drugog tromjesečja trudnoće, CVS testiranje (učinjeno u prvom tromjesečju trudnoće) nije opcija. Ako ste imali normalan CVS test, onda nema razloga biti zabrinuti za pronalaženje koroidnih pleksusnih cista na vašem ultrazvuku. Coroidna plexusova cista se tada smatra normalnom ljudskom varijacijom koja nije poznata štetnom za bebu.

Ako odlučite imati amniocentezu i rezultati su normalni, daljnja ispitivanja nisu potrebna. Coroidna plexusova cista se tada smatra normalnom ljudskom varijacijom koja nije poznata štetnom za bebu.

Dno crta

Choroidne pleksus ciste, dok zvuče zastrašujuće, zajednički su nalaz ultrazvuka. Najčešće su normalni nalaz koji nema značaja za trudnoću. Rijetko (manje od 1% vremena) mogu biti znak da fetus ima neku osnovnu abnormalnost kromosoma kao što je Downov sindrom ili trisomija 18. Ako se na vašem ultrazvuku vide cista cortikalnih pleksusa, trebali biste o ovom nalazu raspraviti sa svojim liječnikom ili genetskog savjetnika da biste vidjeli koji je vaš rizik i ako je to moguće razgovarati o daljnjim mogućnostima testiranja.

Like this post? Please share to your friends: