Canavanova bolest je jedna od skupina genetičkih poremećaja zvanih leukodystrophies koji rezultiraju nedostatkom u mijelinskoj ovojnici koja pokriva živčane stanice u mozgu. U Canavanovoj bolesti, genetska mutacija na kromosomu 17 uzrokuje manjak enzima koji se naziva aspartozacil. Bez ovog enzima dolazi do kemijske neravnoteže koja uzrokuje uništavanje mijelina u mozgu.
To uzrokuje da zdravo tkivo mozga degenerira u spužvasto tkivo pun mikroskopskih prostorija ispunjenih tekućinom.
Canavanova bolest nasljeđuje se u autosomnom recesivnom uzorku, što znači da dijete mora naslijediti jednu kopiju mutiranog gena od svakog roditelja kako bi razvila bolest. Iako Canavanova bolest može nastati u bilo kojoj etničkoj skupini, ona se češće javlja među askenazijskim Židovima iz Poljske, Litve i zapadne Rusije, te između Saudijskih Arapa.
Simptomi
Simptomi Canavan bolesti pojavljuju se u ranim djetinjstvu i postaju gori tijekom vremena. Oni mogu uključivati:
- smanjeni mišićni ton (hipotonija)
- slabi mišići vrata uzrokovati lošu kontrolu glave
- abnormalno velika glava (macrocephaly)
- noge se drže abnormalno ravno (hiperextenzija)
- mišići mišića imaju tendenciju da budu savijeni
- gubitak motoričkih sposobnosti
- mentalna retardacija
- napadaje
- sljepoća
- teškoće hranjenja
Dijagnoza
Ako dojenački simptomi upućuju na Canavanovu bolest, može se provesti nekoliko testova kako bi potvrdili dijagnozu.
Skeniranje kompjuterske tomografije (CT) ili magnetsko rezonancijsko snimanje (MRI) mozga potražit će degeneraciju tkiva mozga. Krvne pretrage mogu se provesti na zaslonu za nedostajućim enzimom ili tražiti genetsku mutaciju koja uzrokuje bolest.
Liječenje
Ne postoji lijek za Canavan bolest, pa se liječenje usredotočuje na upravljanje simptomima.
Fizička, profesionalna i govorna terapija mogu pomoći djetetu da dostigne svoj razvojni potencijal. Budući da se Canavanova bolest progresivno pogoršava, mnoga djeca umiru u mladoj dobi (prije 4 godine), iako neki mogu preživjeti u svojim tinejdžerima i dvadesetima.
Genetski testovi
Godine 1998. američki kolegij opstetričara i ginekologa usvojio je izjavu o položaju koje preporučuje da liječnici nude testiranje nosača kanavske bolesti svim pojedincima židovske Ashkenazije. Nosač ima jednu kopiju mutacije gena pa on ne razvije bolest, ali može prenijeti mutaciju gena djeci. Procjenjuje se da 1 od 40 ljudi u askenazi židovskoj populaciji nosi mutaciju gena za Canavanovu bolest.
Preporuča se da parovi koji su izloženi riziku prijenosa mutiranog gena testirani prije zamišljanja djeteta. Ako rezultati ispitivanja pokazuju da su oba roditelja nositelji, genetički savjetnik može pružiti više informacija o riziku da dijete ima Canavanovu bolest. Mnoge židovske organizacije nude genetsko testiranje kanavske bolesti i drugih rijetkih poremećaja u Sjedinjenim Državama, Kanadi i Izraelu.
