Na kraju, svi mišići koje osoba može kontrolirati (dobrovoljne mišiće) su pogođeni. Osobe s ALS-om gube sposobnost pomicanja ruku, nogu, usta i tijela. Može doći do točke da su mišići koji se koriste za disanje pogođeni i da bi osoba trebala disanje (ventilator) kako bi udahnula.
Za dugo vremena vjerovalo se da ALS utječe samo na mišiće. Sada je poznato da neki pojedinci s ALS iskustvom mijenjaju razmišljanja (spoznaje), kao što su problemi s pamćenjem i odlučivanje. Bolest također može uzrokovati promjene u osobnosti i ponašanju, kao što je depresija. ALS ne utječe na um ili inteligenciju, niti na sposobnost da vide ili čuju.
Što uzrokuje ALS?
Točan uzrok ALS-a nije poznat. Godine 1991. istraživači su otkrili vezu između ALS i kromosoma 21.
Dvije godine kasnije, gen koji kontrolira enzim SOD1 je identificiran kao povezan s oko 20% naslijeđenih slučajeva u obiteljima. SOD1 razbija slobodne radikale, štetne čestice koje napadaju stanice iznutra i uzrokuju njihovu smrt. Budući da nisu svi nasljedni slučajevi povezani s tim genom, a neki su jedini u obitelji s ALS-om, mogu postojati i drugi genetički uzroci.
Tko dobiva ALS?
Ljudi su najčešće dijagnosticirani ALS u dobi između 40 i 70 godina, ali mlađi ljudi također mogu razviti. ALS utječe na ljude širom svijeta i svih etničkih podrijetla. Muškarci su češće pogođeni nego žene. Oko 90% do 95% ALS slučajeva pojavljuju se slučajno, što znači da nitko u obitelji ne može imati poremećaj. U oko 5% do 10% slučajeva, član obitelji također ima poremećaj.
Simptomi ALS
Obično ALS dolazi polako, počevši od slabosti u jednom ili više mišića. To može utjecati samo na jednu nogu ili ruku. Drugi simptomi uključuju:
trzanje, grčeve ili ukočenost mišića
spoticanje, trzanje ili poteškoće s hodanjem
- poteškoće pri dizanju stvari
- poteškoće s rukama
- Kako bolest napreduje, osoba s ALS-om neće moći stajati ili hodati; on će imati problema s kretanjem, razgovorom i gutanjem.
- Dijagnoza ALS-a
Dijagnoza ALS-a temelji se na simptomima i znakovima koje liječnik primjećuje, kao i na testnim rezultatima koji uklanjaju sve druge mogućnosti kao što su multipla skleroza, postpolio sindrom, spinalna mišićna atrofija ili određene zarazne bolesti , Obično se provodi ispitivanje i dijagnoza je načinila liječnik specijaliziran za živčani sustav (neurolog).
ALS tretman
Još uvijek nema lijekova za ALS. Tretmani su osmišljeni da olakšaju simptome i poboljšaju kvalitetu života za osobe s poremećajem. Lijekovi mogu pomoći smanjiti umor, olakšati grčeve mišića i smanjiti bol. Postoji i određeni lijek za ALS, nazvan Rilutek (riluzol). Ne popravlja štetu koja je već učinjena tijelu, ali izgleda da je skromno učinkovita u produljenju preživljavanja osoba s ALS-om.
Kroz fizikalnu terapiju, posebnu opremu i govornu terapiju, osobe s ALS mogu ostati mobilne i sposobne su komunicirati što je dulje moguće.
Većina ljudi s ALS-om umre od zatajenja dišnih puteva, obično u roku od 3 do 5 godina dijagnoze, no oko 10% osoba s ALS-om preživi 10 ili više godina.
Buduća istraživanja
Istraživači razmatraju mnoge moguće uzroke ALS-a, poput autoimunog odgovora (u kojem tijelo napada vlastite stanice) i uzročnika okoliša, poput izloženosti toksičnim ili infektivnim tvarima. Znanstvenici su otkrili da ljudi s ALS-om imaju više razine kemijskog glutamata u svojim tijelima, pa istraživanja istražuju vezu između glutamata i ALS. Osim toga, znanstvenici traže neku biokemijsku abnormalnost da svi ljudi s ALS dijele, tako da se mogu razviti testovi za otkrivanje i dijagnosticiranje poremećaja.
